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Plantea la teoría del origen de las especies, y plantea que en la secuencia del ADN de un organismo se preserva las caracteristicas más favorables (mutación).
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Publica "las leyes de la herencia", donde se determina que las caracteristicas de un organismo están dadas por un par de factores de cada progenitor (genes).
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Comprobó que los núcleos contenían una sustancia química no proteica a la que denomino nucleína.
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Demostró que la nucleína contenía proteínas, moléculas ricas en nitrógeno (bases nitrogenadas), y un glúcido de 5 átomos de carbono.
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Demostró que los cromosomas son los portadores de los genes, e inicio la tradición de nombrar los genes según el fenotipo causado por sus alelos.
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Definieron las bases fundamentales de la herencia fenotípica, y publicaron el libro "el mecanismo de la herencia mendeliana".
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Propusieron que el ADN era una fibra de bases nitrogenadas apiladas unas a otras y perpendiculares al eje de la molécula.
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Establecieron que había un vinculo directo entre las enzimas y los genes, "un gen, una enzima".
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Demostraron que el principio transformante era ADN (bacterias inocuas, se volvían patógenas al adquirir la molécula de ADN).
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Consigue la primera catedra de Estructura biomolecular, se autodenomina Biólogo molecular, y con ello nace la biología molecular como área de conocimiento independiente.
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Descubrió las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos. Hay la misma proporción de adeninas y timinas, que de citosinas y guaninas.
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Demostró que los nucleótidos se unían al ADN por enlaces fosfodiéster.
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Comprobaron que cuando un virus infecta una bacteria, solo lo hace penetrando el ADN viral.
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Descubrió que el ADN tenía los grupos fosfatos hacía el exterior y podía hallarse de dos formas helicoidales (ADN-A y ADN-B).
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Elaboraron el modelo de la doble hélice de ADN, que explicaba porque el ADN podía duplicarse y transmitirse entre células.
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Propuso el dogma central de la biología molecular: El ADN dirige su propia replicación y transcripción para formar ARN, y este será traducido en aminoácidos para formar proteínas.
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De manera independiente descubrieron una enzima "transcriptasa inversa" con función de ADN polimerasa dependiente de ARN.
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Desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite la amplificación una secuencia de ADN.
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Se llevo a cabo el primer protocolo clínico utilizando los primeros genes para tratar enfermedades.
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Se inicia el proyecto del genoma humano, que tenia como objetivo determinar la secuencia de pares que compone el ADN y los genes del genoma humano.
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Clonaron al primer mamífero "la oveja Dolly" a partir de una célula adulta de glándula mamaria a un ovulo no fecundado y anucleado.
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se publicó la secuencia completa del genoma humano, concluyendo que estamos constituidos por 3000 millones de pares de bases, y hay 25000 genes codificantes.