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Postula la existencia de entes de naturaleza desconocida e inmutable (los genes) responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios.
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Aisló núcleos a partir del pus de los vendajes usados en el hospital. Tras un tratamiento simple, comprobó que estaban formados por una única sustancia química muy homogénea y no proteica, que denominó nucleína.
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Desarrollaron independientemente nuevas técnicas de tinción y lograron visualizar los cromosomas en división, lo que les permitió describir la manera en que se replican los cromosomas (mitosis).
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Caracterizó la naturaleza química de los cromosomas, comprobando que se trataba de una nueva sustancia a la que denominó nucleína.
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Publica su libro "El plasma germinal: una teoría de la herencia", en el que idea un modelo donde se meten en el mismo saco la herencia y el desarrollo.
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Demostró que la nucleína contenía proteínas.
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Comprobó que la nucleína se encontraba en tos los tipos de células animales.
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Realiza un serie de experimentos que le permitieron proponer que los genes de Mendel son unidades físicas que realmente se localizan en los cromosomas.
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Descubridores de forma independiente de los cromosomas sexuales
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Realiza en la Universidad de Columbia los experimentos que hoy se consideran clásicos sobre los rasgos genéticos ligados al sexo.
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Descubre que algunas enfermedades como la alcaptonuria tiene su origen en una enzima defectuosa.
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Demuestra que los genes están en los cromosomas.
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Elabora el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
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Demostró que los bacteriófagos infectaban, mataban y disolvían las células bacterianas en poco más de media hora.
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Propuso un modelo para la conformación de los ácidos nucleicos: el tetranucleótido plano.
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Propuso que la nucleína de los animales era el nucleato de desoxirribosa, mientras que los vegetales contenían nucleato de ribosa.
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Observó que la información genética era lineal, por lo que se requería una molécula lineal (proteínas) para transmitirla y no una molécula cíclica invariable (ácidos nucleicos).
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Proponen que el DNA debe de ser una de fibra periódica, al encontrar un espaciado regular de 0.33 nm a lo largo del DNA mediante estudios preliminares de difracción de rayos X.
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Encontraron en el hongo Neurospora crassa sólidas evidencias de una correlación entre los genes y las enzimas mediante un estudio de rutas metabólicas implicadas en la síntesis de aminoácidos.
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Demostraron que las mutaciones en E. coli ocurren al azar, sin la necesidad de exposición a agentes mutagénicos, y que estas mutaciones se transmiten siguiendo las leyes de la herencia.
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Consigue la primera cátedra de Estructura Biomolecular.
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Descubren la estructura de la hélice alfa de las proteínas gracias a los análisis con difracción de rayos X.
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Purificó y caracterizó la DNA polimerasa I.
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Describe la síntesis del RNA por una RNA polimerasa dirigida por DNA.
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Demuestra la existencia de secuencias señal y receptores para estas secuencias, que regulan el tráfico de proteínas dentro de la célula.
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Descubre las enzimas de restricción.
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Describen la secuenciación química del DNA.
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Demuestran que una batería de genes afectaban a la segmentación de la mosca del vinagre.
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Describe el primer RNA con actividad catalítica (ribozoma).
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Descubre que los priones son partículas infecciosas compuestas sólo por proteínas, sin ácidos núcleicos.
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Describe la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
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Desarrolla las huellas genómicas.
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Desarrollan la electroforesis en campo pulsante para separar moléculas de DNA de alto peso molecular.
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Construye los YAC (cromosomas artificiales de levaduras) para clonar grandes fragmentos de DNA.
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Cristalizó por primera vez una enzima de restricción acomplejada a un oligonucleótido bicatenario que contenía la secuencia de reconocimiento.
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Consigue el primer organismo superior clonado.
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Elabora el primer borrador del genoma.