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Rudolf Virchow suggère que toute cellule provient d'une autre cellule préexistante. Il s'oppose ainsi à la théorie de la "génération spontanée" encore discutée à son époque.
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En 1862, Pasteur montre que le développement d'organismes dans un milieu préalablement stérilisé est uniquement dû à une contamination par des microbes contenu dans l'air ambiant. Cette découverte met fin à la théorie de la génération spontanée.
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En 1865, Gregor Mendel décide de travailler sur des pois comestibles présentant sept caractères (forme et couleur de la graine, couleur de l'enveloppe, etc.), dont chacun peut se retrouver sous deux formes différentes. À partir de ses expériences, il publie un article de génétique « Recherche sur les hybrides végétaux » où il énonce les lois de transmission de certains caractères héréditaires.
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En 1869 l'ADN est isolé par Friedrich Miescher, un médecin suisse. Il récupère les bandages ayant servi à soigner des plaies infectées et il isole une substance riche en phosphore dans le pus. Il nomme cette substance nucléine. Il trouve la nucléine dans toutes les cellules.
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En 1879, Walther Flemming décrit pour la première fois une mitose. La mitose avait déjà été décrite 40 ans avant par Carl Nageli mais celui-ci avait interprété la mitose comme une anomalie. Walter Flemming invente les termes prophase, métaphase, et anaphase pour décrire la division cellulaire. Son travail est publié en 1882.
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En 1880, Oskar Hertwig et Eduard Strasburger découvrent que la fusion du noyau de l'ovule et du spermatozoïde est l'élément essentiel de la fécondation.
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Waldeyer propose le terme "chromosome" pour nommer les "filaments" observés par Flemming une dizaine d'années plus tôt.
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En 1891, Theodor Boveri démontre et affirme que les chromosomes sont indispensables à la vie.
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En 1900, redécouverte des lois de l'hérédité : Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg redécouvrent de façon indépendante les lois de Mendel.
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En 1902, Walter Sutton observe pour la première fois une méiose, propose la théorie chromosomique de l'hérédité, c'est-à-dire que les chromosomes seraient les supports des gènes. Il remarque que le modèle de séparation des chromosomes supporte tout à fait la théorie de Mendel. Il publie son travail la même année. Sa théorie sera démontrée par les travaux de Thomas Morgan.
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En 1909, Wilhelm Johannsen crée le terme gène et fait la différence entre l'aspect d'un être (phénotype) et son gène (génotype). William Bateson, quatre ans avant, utilisait le terme génétique dans un article et la nécessité de nommer les variations héréditaires.
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En 1911, Thomas Morgan démontre l'existence de mutations, grâce à une drosophile (mouche) mutante aux yeux blancs. Il montre que les chromosomes sont les supports des gènes, grâce à la découverte des liaisons génétiques (genetic linkage) et des recombinaisons génétiques. Il travaille avec Alfred Sturtevant, Hermann Muller, et Calvin Bridges4. Il reçoit le prix Nobel de Médecine en 1933. Ses expériences permettront de consolider la théorie chromosomique de l'hérédité.
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En 1913, Morgan et Alfred Sturtevant publient la première carte génétique du chromosome X de la drosophile, montrant l'ordre et la succession des gènes le long du chromosome.
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En 1928, Fred Griffith découvre la transformation génétique des bactéries.
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En 1941, George Beadle et Edward Tatum émettent l'hypothèse qu'un gène code une (et uniquement une) enzyme en étudiant Neurospora crassa.
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En 1944, Oswald Avery, Colin MacLeod, et Maclyn McCarty démontrent que l'ADN est une molécule associée à une information héréditaire et peut transformer une cellule
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En 1952, Alfred Hershey et Martha Chase découvrent que seul l'ADN d'un virus a besoin de pénétrer dans une cellule pour l'infecter. Leurs travaux renforcent considérablement l'hypothèse que les gènes sont faits d'ADN.
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En 1953, simultanément aux travaux de recherche de Maurice Wilkins et Rosalind Franklin qui réalisèrent un cliché d'une molécule d'ADN, James Watson et Francis Crick présentent le modèle en double hélice de l'ADN, expliquant ainsi que l'information génétique puisse être portée par cette molécule. Watson, Crick et Wilkins recevront en 1962 le prix Nobel de médecine pour cette découverte.
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En 1957, le mécanisme de réplication de l'ADN est mis en évidence par Matthew Meselson et Franklin Stahl.
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En 1958, lors de l’examen des chromosomes d’un enfant dit « mongolien », le professeur Jérôme Lejeune découvre l’existence d’un chromosome en trop sur la 21e paire. Pour la première fois au monde est établi un lien entre un handicap mental et une anomalie chromosomique. Par la suite, avec ses collaborateurs, il découvre le mécanisme de bien d’autres maladies chromosomiques, ouvrant ainsi la voie à la cytogénétique et à la génétique moderne.
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En 1960, François Jacob et Jacques Monod élucident le mécanisme de la synthèse des protéines. Le principe de code génétique est admis. Ils montrent que la régulation de cette synthèse fait appel à des protéines et mettent en évidence l'existence de séquences d'ADN non traduites mais jouant un rôle dans l'expression des gènes.
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En 1961, François Jacob, Jacques Monod et André Lwoff avancent conjointement l'idée de programme génétique.
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1er Animal génétiquement modifié : la souris.
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En 1989, il est décidé de décoder les 3 milliards de paires de bases du génome humain pour identifier les gènes afin de comprendre, dépister et prévenir les maladies génétiques et tenter de les soigner.
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En 1992-1996, les premières cartes génétiques du génome humain sont publiées par J. Weissenbach et D. Cohen dans un laboratoire du Généthon.
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En 1999, un premier chromosome humain, le 22, est séquencé par une équipe coordonnée par le centre Sanger, en Grande-Bretagne.
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Le 14 avril 2003, la fin du séquençage du génome humain est annoncée.
