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Su investigación sobre la hibridación de guisantes se considera el comienzo de la historia de la genética. Más tarde se conocería su estudio como las Leyes de Mendel. Su trabajo sirvió para demostrar que la aplicación de estadística a la herencia podía ser muy útil. A partir de este análisis definió el Alelo, como una variante específica de un gen en particular.
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Comenzó con el análisis derestos de pus de los desechos quirúrgicos, aislando los núcleos de los glóbulos blancos y extrayendo una sustancia ácida y cargada de fósforo a la que denominó "nucleína" A partir del núcleo de los glóbulos blancos preparó el camino para su identificación como los portadores de la información hereditaria, el ADN.
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Fundadores del estudio de la citogenética. Investigó el proceso de la división celular y la distrubución de los cromosomas en el núcleo hermano, proceso que denominó mitosis.
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Descubrió la bacteria Escherichia Coli, abreviándose E. Coli.
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Propone el término genética.
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Demuestra que los genes residen en los cromosomas.Esto es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia.
Dice que “los genes estaban en los cromosomas, y que, por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el término «genes ligados». -
Proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan.
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Aisló, junto con Colin MacLeod y Maclyn McCarty, el ADN como material genético.
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Erwin Chargaff analizó las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas no siempre se encontraban en proporciones iguales a las de las pirimidinas, la proporción era igual en todas las células de los individuos de una especie dada, pero variaba de una especie a otra.
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Realizaron una serie de experimentos para confirmar que es el ADN la base del material genético (y no las proteínas). Hershey y Chase encontraron que el S-35 queda fuera de la célula mientras que el P-32 se lo encontraba en el interior, indicando que el ADN era el soporte físico del material hereditario.
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Rosalind Franklin es recordada principalmente por la llamada Fotografía 51,1 la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, que sirvió como fundamento para la hipótesis de la estructura doble helicoidal del ADN en la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick.
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Demuestran la estructura de doble hélice del ADN. Esta investigación ha transformado radicalmete la investigación biomédica y ha impulsado la medicina personalizada.
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Determinan que es 46 el número de cromosomas en los seres humanos.
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El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína, en todos los seres vivos. La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, adenina, timina, guanina y citosina en el ADN, y adenina, uracilo, guanina y citosina en el ARN.