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Propuso que toda la materia viva estaba formada por células
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Supuso que los espermatozoides contenían “homúnculos”, hombres minúsculos que darían lugar a nuevos individuos.
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Expuso la teoría de la evolución por medio de la selección natural.
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Desmontó definitivamente la teoría de la generación espontánea y postuló que todo ser vivo nace de otro ser vivo.
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Estos factores se unen en el nuevo ser sin mezclarse y se separan al formarse los gametos. Cuando se combinan, siguen pautas de herencia previsibles.
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Observó unas estructuras filiformes dentro del núcleo que se movían durante la división celular; las llamó cromosomas.
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Observó que hay algunos cromosomas que determinan el sexo de los organismos; descubrió así los cromosomas sexuales (X,Y).
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Sus hallazgos explicaban patologías metabólicas ligadas a los genes; ello supuso un gran avance en la genética médica. Posteriormente, se demostró que no era exactamente así.
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Descubrió los genes saltarines y demostró la recombinación propuesta por Morgan.
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Descubrió que el ADN tiene la misma cantidad de timina (T) que de adenina (A), y la misma de guanina (G) que de citosina (C), deduciéndose de ello que las bases estaban emparejadas.