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En su trabajo "El Origen de las Especies" propuso la teoría de evolución por medio de la selección natural.
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Experimentó con guisantes para demostrar cómo la herencia es transmitida y los resultados apoyan la teoría de Darwin.
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Aisló la cadena de ADN del resto de la célula por primera vez y la llamó "nucleína".
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Describió el comportamiento de los cromosomas durante la división celular. Habló del proceso completo de mitosis en 1882.
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Observó que la segregación de cromosomas durante la meiosis coincidían con el patrón de segregación de Mendel.
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Utilizó la palabra "gen" para describir la unidad mendeliana de la herencia. También utilizó los término genotipo y fenotipo para diferenciar entre los rasgos genéticos de un individuo de la apariencia externa.
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Junto con sus alumnos estudió los cromosomas de la mosca de la fruta, ahí descubrieron que los cromosomas cargan genes y la vinculación genética.
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En sus experimentos descubrieron que los genes se regulan por una serie de eventos químicos.
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Obtuvo el primer patrón de difracción de rayos X de ADN. Esto sugirió que las bases de los nucleótidos están una sobre otra.
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Demostraron que el ADN puede transformar las propiedades de la células.
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Demostraron que para infectar una bacteria podía entrar en ella únicamente el ADN del virus fortaleciendo la teoría de que los genes están hechos de ADN.
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Descubrieron la estructura de doble hélice del ADN.
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Definió el 46 como el número exacto de cromosomas en las células humanas.
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Descubrieron la enzima de copia del ADN.
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Se demostró al semiconservación de una de las cadenas del patrón del ADN.
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Se descubrió el alfabeto de 4 letras que se utiliza para determinar el orden de los 20 aminoácidos en las proteínas.
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Sus estudios demostraron que los genes eucariotas contienen interrupciones llamadas intrones.
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Desarrollaron métodos de identificación rápida de ADN.
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Descubrió la secuencia del genoma humano.
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Primer mamífero en ser clonado desde una célula adulta. Los científicos encontraron una forma de "reprogramar" la célula para después inyectarlo en un "huevo" sin núcleo, que posteriormente le fue implantado artificialmente a una oveja.
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Junto con su equipo se descubrió que el material genético de los gemelos es distinto cuando se pensaba que era 100% igual.
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Descubrieron que se podía cortar el ADN y para retirar una parte afectada con alguna enfermedad.
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Doudna, J., Charpentier, E. (2014). “The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9”. Science Mag.org. Recuperado el 27 de Septiembre de https://science.sciencemag.org/content/346/6213/1258096.abstract -
“The history of DNA timeline”. (2019). DNA Worldwide. Recuperado el 27 de Septiembre de https://www.dna-worldwide.com/resource/160/history-dna-timeline
“Genetic Timeline”. (2019). National Human Genome Research Institute. Recuperado el 25 de Septiembre de
https://www.genome.gov/Pages/Education/GeneticTimeline.pdf
