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Inventó el primer microscopio, y a su vez vio y describió por primera vez los espermatozoides.
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Hizo una de las primeras publicaciones en la literatura científica con relacion a la herencia y genética, relativa a casos de ictiosis hereditaria que es un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar descamación.
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Propuso la teoría del origen de las especies, donde se plantea la preservación de las características de un organismo como consecuencia de un cambio en la secuencia del ADN, que ahora es llamado "mutación".
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Se describió en una publicación científica el hallazgo de unas malformaciones en 5 generaciones, este se titula " la historia natural
de la transmisión hereditaria". -
Reporta un cuadro degenerativo espinal que considera hereditario.
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Publico sus experimentos con plantas hibridas, y sus resultados fueron llamados "leyes de la herencia". Estos le permitieron deducir que las características del organismo están determinadas por un par de factores, aportados por cada progenitor y estos factores hereditarios llamados "genes".
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Aisló los núcleos de células presentan como glóbulos blancos en pus de vendajes quirúrgicos, y comprobó que los núcleos tenían una sustancia homogénea, no proteica y acida cargada de fosforo a la que denomino nucleína. Se publicaron los resultados hasta 1871.
Luego, con el esperma de salmón, descubrió que dentro de este habían sustancias acidas y básicas, a las cuales llamo "protamina" y se relacionan con las histonas. Esto fue en conclusión el descubrimiento del ADN. -
Describe la corea hereditaria, la cual lleva su nombre como "enfermedad de Huntington".
Es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.
En esta enfermedad se degeneran partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. -
Nikolaus describe la ataxia de friedreich y su carácter hereditario. La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso. Puede producir debilidad muscular, dificultades en el habla o enfermedades cardiacas. El primer síntoma normalmente es la dificultad al caminar. Muchas personas con ataxia utilizarán una silla de ruedas.
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Investigo sobre la estructura química de la nucleína, y demostró que la nucleína de Miescher tenia proteínas y moléculas ricas en nitrógeno, lo que permitió identificar lo que hoy se conoce como "bases nitrogenadas". También demostró la presencia de un azúcar de cinco átomos de carbono. Por esta razón, se le otorgo en 1910 el premio nobel de fisiología
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Observo cantidades grandes de fosforo en la nucleína, y el termino de "acido nucleico" fue acuñado por el.
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Aclararon el proceso de división celular y distribución de cromosomas en núcleo humano. Se les otorga el descubrimiento de los cromosomas.
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Hizo publicación científica que expresa que la herencia merece ser una ciencia.
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Se le otorga premio nobel por la síntesis de las purinas.
Las purinas son un tipo de base nitrogenada. -
Introducen el termino "gen" y "genética" por primera vez. William en 1905 emplea por primera vez el termino "genética"
Wilhelm en 1909 introduce el termino "gen" -
Realizo experimentos importantes sobre los rasgos genéticos ligados al sexo, por lo que gano el premio nobel en 1933. Sus contribuciones mas importantes fueron en la genética, demostró que los cromosomas son portadores de genes, lo que dio lugar a la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Por esto, la Drosophila melanogaster es uno de los principales modelos en genética. Además también descubrió que hay genes para cromosomas específicos con un estudio en moscas.
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Demostró que los genes están en los cromosomas
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Demostró que algunos genes tienden a heredarse juntos y demostró que se localiza en el mismo cromosoma. Construyo el primer mapa genético de un cromosoma.
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En este año, se establecieron totalmente las bases fundamentales de la herencia fenotipica, y se publico un libro llamado "El mecanismo de la herencia mendeliana" escrito
por Thomas H. Morgan, Alfred Sturtevant, Hermann
Muller y Calvin Bridges.
En este se establece ya la informacion sobre los factores genotipicos de la herencia y con este se iniciaba la teoria cromosomica de herencia. -
Realizó lo que se conoce como “experimento de Griffith”, en el que descubrió el “principio transformante”, que hoy se conoce como ADN. Este constaba de dos cepas de bacterias, en el cual se concluyo que la cepa S y cepa R, al mezclar, el factor transformante (ADN) induce a que la cepa no virulenta se transforme en virulenta.
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William Thomas Astbury y Florence Bell, hicieron estudios de difracción por rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a 0.33 nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula.
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Acuño termino de biologia molecular.
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Encontraron sólidas evidencias de una correlación entre los
genes y las enzimas, hay un vinculo directo entre estos dos componentes, conocido como la hipotesis "un gen, una enzima" -
Se demostro que las cepas estudiadas por Griffth, se transformaban en patogenas cuando adquirian ADN o no proteinas. Ademas, tambien demostraron que el principio transformantes es el ADN.
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Descubre las leyes de complementariedad de las bases nitrogenadas de los acidos nucleicos, haciendo un experimento de las bases, en cromatografia de gel y con el ADN aislado de otros organismos
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Propusieron su modelo de la estructura del ADN, en donde descubrieron la estructura de doble helice de esta molecula de ADN.
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Demostró que los nucleótidos se unían al ADN a través de enlaces fosfodiéster, por lo que propuso una estructura lineal para la cadena de ADN.
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Utilizando bacteriófagos (virus que infectan bacterias) marcados con isótopos radiactivos 35S o 32P (el azufre como elemento químico propio de las proteínas y el fósforo del ADN) Demostro que cuando un virus ataca a una bacteria, solo penetra el ADN viral, en conclusion los genes se encuentra en el ADN, y solo este puede formar viriones.
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La quimicofísica Rosalind Elsie Franklin, mediante estudios
de difracción de rayos X, descubrió que el ADN presentaba
los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos
formas helicoidales distintas: las que hoy conocemos como ADN-A y ADN-B -
Elaboraron el modelo de la doble hélice de ADN, que explicaba de manera clara que el ADN podía duplicarse y transmitirse de una célula a otra. Su maqueta representaba al ADN formado por dos cadenas antiparalelas con sus direcciones ideales, estas cadenas tienen una estructura de α-hélice y se hallan unidas por dos y tres puentes de hidrógeno entre las bases A-T y G-C. En el esqueleto del ADN, estan las desoxiribosas y fosfatos, donde participan enlaces fosfodiester.
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Recibio el Premio Nobel de Química en 1953, por sus descubrimientos en el campo de la química, ya que, demostró la existencia de macromoléculas las que caracterizó como polímeros y tambien,descubrió las cetonas.
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Crick, siguiendo el modelo de la doble hélice, propuso la existencia de la tautomería y la replicación semiconservadora del ADN, y
propuso que para la síntesis de proteínas debe existir una
molécula mediadora entre las proteínas y el ADN, ARN. Ademas, tambien propuso el dogma central de la biologia molecular -
Confirmaron la replicación semiconservadora propuesta por Crick. En su experimento utilizaron cultivo de bacterias con isotopos para marcar la cadena de ADN progenitora. Cuando la replicación del ADN es semiconservativa, significa que cada cadena de la doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
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Arthur Kornberg y Severo Ochoa recibieron el Premio Nobel de Medicina en octubre de 1959 por sus descubrimientos de los mecanismos de la síntesis biológica del ácido dexosirribonucleico (ADN) y del ribonucleico (RNA) por medio del uso de bacterias, en las que se aislaron enzimas que participan en esta sintesis como: la enzima ADN polimerasa y la polinucleótido fosforilasa.
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Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson reciben el Premio Nobel de Medicina y Fisiologia gracias a sus aportes en la descripcion de la estructura del ADN .
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Descubrieron los sistemas de restriccion de las bacterias. Es un mecanismo de defensa de las bacetrias en el cual liberan enzimas de restriccion, donde estas cortan las secuencias de ADN de los virus que las infectan, a su vez que modifican su secuencia (la de la bacteria) con otro tipo de enzima para que esta no sea cortada por la enzima de restriccion. Se denomina en conclusion "sistema controlado de restricción-modificación"
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En 1970 se aisla la primera enzima de restriccion a partir de Haemophilus influenzae ( cocobacilos Gram-negativos)
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Howard Martin Temin y David Baltimore, de manera independiente, descubrieron una nueva enzima denominada transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, con función de ADN polimerasa dependiente de ARN. Esto a su vez, les ayudo a descubrir que que los virus de ARN también pueden introducir su informacion genetica en el ADN de las células, gracias a la acción de esta enzima que tiene la capacidad de crear una copia de ADN a partir de una molécula de ARN.
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Se demostro que un fragmento de restricción podía insertarse y ligarse a otro ADN cortado por la misma enzima.
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Christian Anfinsen recibe el Premio Nobel de Química con Stanford Moore y William H. Stein. Las investigaciones de los tres habían contribuido a clarificar las relaciones entre las propiedades estructurales de las proteínas y sus funciones biológicas. Específicamente, Anfinsen estableció la forma en que se pliega la enzima ribonucleasa, la característica estructura tridimensional que determina su función.
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El bioquimico Paul Berg recibe el Premio Nobel por sus estudios sobre los ácidos nucleicos (ADN recombinante) el cual compartio con Walter Gilbert, y el investigador británico Frederick Sanger, ambos por «sus contribuciones a la determinación de las secuencias de base de los ácidos nucleicos».
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Desarrollo una tecnica para la investigacion y diagnostico en biologia molecular: la reaccion en cadena polimerasa (PCR), la cual es la amplificacion de una secuencia específica de ADN mediante nucleótidos trifosfatados y un ADN polimerasa. La PCR tiene múltiples aplicaciones, como la identificación de individuos a partir de muestras de sangre o saliva (utilizada en ciencia forense) y la secuenciación de genes de todo tipo de organismos.
Recibio el premio nobel de quimica en 1943 -
Bárbara Mc Clintock recibió el Premio Nobel de Medicina por sus investigaciones en la genética, en concreto, por su descubrimiento de “genes saltarines” (transposones) que pueden cambiar de lugar dentro de los cromosomas.
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La bioquimica Gertrude Belle Elion junto a George Hitchings y James W. Black, rreciben el Premio Nobel por el estudio de las diferencias bioquímicas entre células humanas normales y patógenas (agentes causantes de enfermedades oncologicas) para diseñar fármacos que pudieran eliminar o inhibir la reproducción de patógenos particulares sin dañar las células huéspedes.
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Un grupo de niños con el sindrome de inmunodeficiencia combinada grave (causada por el deficit de la enzima adenosín deaminasa), fueron tratados mediante la transferencia de células de su médula ósea con la versión correcta del gen alterado y los resultados fueron exitosos.
La terapia genica consiste en extraer sangre del paciente, colocar el gen de la enzima ADA en las celulas defectuosas, y despues de haber sido multiplicadas inyectarlas de nuevo en el paciente. -
Fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar los aproximadamente 30000 genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional.
Se nombró responsable del proyecto a James D. Watson (uno de los dos investigadores que propusieron el modelo de la doble hélice del ADN en 1953). -
En 1993, el Premio Nobel de fisiología y medicina se otorgó a Richard Roberts y Phillip Sharp por sus estudios acerca de los genes partidos y fragmentación del ARN.
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Alfred Goodman junto con Martin Rodbell recibieron este premio por su descubrimiento de las proteínas G y el papel que juega en la comunicacion celular.
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Ian Wilmut y Keith Campbell, a partir de una transferencia nuclear desde la célula donante diferenciada (de glándula mamaria) a un
óvulo no fecundado y anucleado, crearon el primer mamifero clonado llamado "oveja dolly".
Dolly vivió siempre en el Instituto Roslin, donde fue estudiada conforme envejecía. Demostró ser fértil y tuvo crías en tres ocasiones, pero desarrollo enfermedades cronico- degenerativas.
Vivió del 5 de junio de 1996 al 2 de enero de 2003 -
Leland H. Hartwell recibio el premio por sus descubrimientos sobre la regulación del ciclo celular junto con los científicos Timothy Hunt y Paul M. Nurse. Los tres han identificado genes que ordenan el ciclo celular en los organismos eucariotas. Estos descubrimientos tienen gran importancia ya que cualquier defecto en el control del ciclo celular puede ocasionar alteraciones cromosómicas( como cancerosas).
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Roger D. Kornberg recibe el Premio Nobel de Química 2006 por haber explicado el proceso de la transcripción eucariótica
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Venkatraman Ramakrishnan, Thomas A. Steitz, junto al israelí Ada E. Yonath, son los galardonados con el Premio Nobel de Química de este año “por sus estudios sobre la estructura y función de los ribosomas”
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Elizabeth Helen Blackburn, Carolyn Widney Greider y Jack William Szostak, recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología «por su descripción molecular de los telómeros y la identificación del enzima telomerasa». Unas estructuras de enorme relevancia en el proceso de envejecimiento celular.
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John B. Gurdon y Shinya Yamanaka se les otrogo este premio, por establecer las bases para reprogramar células adultas en células pluripotentes (madre).
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Los científicos Brian Kobilka y Robert Lefkowitz han ganado el premio Nobel de Química por sus investigaciones sobre un tipo de receptores de la membrana de las células que regulan múltiples funciones biológicas.
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James E. Rothman, Randy W. Schekman y el alemán Thomas Südhof fueron ortorgados con el Premio Nobel por sus investigaciones sobre los mecanismos de regulación del tráfico mediado por vesículas, un sistema de transporte esencial en las celulas.
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Tomas Lindahl, Paul Modrich y Aziz Sancar ganan el premio Nobel de Química por descubrir los mecanismos de reparación del ADN.