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Propuso la teoría de las especies donde se planteaba la preservación de las características mas favorables de un organismo como consecuencia de un cambio en la secuencia de ADN conocido actualmente como “mutación”.
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Publica sus experimentos con plantas y llamando a sus resultados como “Leyes de la herencia” donde se pudo deducir que las características de los organismos están determinadas por un par de factores heredados por cada progenitor, que se transmiten y hay un dominante.
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Aisló los núcleos a partir de células presentes en pus de vendajes quirúrgicos y comprobó que los núcleos contenían una sustancia química homogénea y no proteica a la que denomino nucleína definida como “sustancia rica en fósforo localizada exclusivamente en el núcleo celular” abriendo camino a la identificación de la molécula portadora de la información hereditaria.
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demostró que la nucleina contenía proteínas y moléculas básicas ricas en nitrógeno a lo que llevo a la identificación de las bases nitrogenadas y presencia de un glúcido de 5 átomos de carbono
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Acuñó el término ácido nucleico al descubrimiento de Friedrich Miescher.
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Demostró mediante sus experimentos que los cromosomas son los portadores de los genes, el gen responsable del carácter “ojos blancos” esta en el cromosoma X y este la posibilidad de que otro genes también residan en cromosomas específicos.
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Este libro se escribieron los resultados de las investigaciones de Thomas H. Morgan, Alfred Sturtevant, Hermann Muller y Calvin Bridges donde se establecían de forma definitiva las bases fundamentales de la herencia genotípica, se iniciaba la teoría cromosómica de la herencia y se consolidaba la edad de oro de la genética clásica.
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Descubrió el principio transformante conocido actualmente como ADN.
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Al realizar estudios de difracción por rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a 3nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula.
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Acuñó el término “biología molecular”
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Proponían el vínculo directo entre los genes y las enzimas, conocido como la hipótesis “Un gen, una enzima”
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Demostrarom que las mutuaciones en E. Coli ocurrían de manera espontánea y se transmitían siguiendo las leyes de la herencia, siendo estas mutaciones las causantes de la resistencia de las bacterias a fármacos.
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Demostraron que las cepas inocuas de neumococo estudiadas por Griffith se transformaban en patógenas al adquirir la molécula de ADN y no proteínas, como se Creyó en un principio, y demostraron así que el principio transformante era ADN.
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Descubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos: Principio de complementariedad de las bases de los acido nucleicos (ADN posee la misma porción de adeninas y de timinas así como y de guaninas)
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Demostró que los nucleótidos se unían al ADN a través de enlaces fosfodiéster, por lo que propuso una estructura lineal para la cadena de ADN.
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Mediante estudios de difracción de rayos X, descubrió que el ADN presentaba los grupos fosfato hacia el exterior y pida hallarse de 2 formas helicoidales distintas.
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Concluyeron que el ADN contiene la información genética para la síntesis de nuevos viriones.
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Explicaban de manera clara que el ADN podían duplicarse y transmitirse de una célula a otra. Su maqueta representa al ADN formando por 2 cadenas paralelas: la primera aplicando la regla 3 y 5 de carbono y la segunda opuesta de 5 y 3 de carbono. Entre estas cadenas se están las unidas por puentes de hidrógeno y bases nitrogenadas que son Adenina-Timina y Citosina-Guanina.
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Confirmaron la replicación semiconservada del ADN, es decir que al replicarse el ADN conserva una de sus cadenas lineales.
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Descubrió que las bacterias infectas liberan una enzimas que los inactivan al cortar sus secuencias de ADN, simultáneamente la bacteria a libera otra enzima que modifica químicamente las bases de su propio ADN evitando que la enzima de restricción lo corte, produciendo su autodestrucción.
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Ganan el premio Nobel por su descubrimiento acerca del mecanismo de replicación de los virus y su estructura genética.
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Descubrieron los sistemas de restricción de las bacterias
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De manera descubrieron una nueva enzima denominada transcriptasa inversa o retrotranscriptasa con función de ADN polimerasa dependiente de ARN. Demostraron que el genoma de ARN de los retrovirus era copiado a una molécula de ADN de doble cadena por la acción de la transcriptasa inversa.
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Elaboró el primer mapa de restricción del ADNque detallaba los genes de una molécula de ADN.
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Demostraron que un fragmento de restricción podía insertarse y ligarse a otro ADN cortado por la misma enzima.
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Galardonados con el Premio Nobel de Fisiología.
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Por las contribuciones al nacimiento de las técnicas de la ingeniería genética recibieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina.l
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Desarrolló una técnica innovadora que revolucionó la investigación en biología molecular: la reacción en cadena de la polimerasa
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Proyecto internacional de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar los aproximadamente 30,000 genes del genoma humano, se destinó 3,000 millones de dólares calculando su fin en 2005.
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El fin del proyecto fue dos años de lo antes previsto y sus conclusiones fueron:
- El genoma está constituido por 3,000 millones de pares de bases
- Existen 25,000 genes codificantes
- La homología en la secuencia de ADN entre individuos es del 99.99%
- La especie más cercana filogeneticamente al ser humano no es el chimpancé, con el 99.9% de homología en su secuencia de ADN.