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Mientras estudiaba la composición química de los glóbulos blancos, observó que dentro de las células había una sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a las proteasas, algo que no se correspondía a la estructura típica de los lípidos o proteínas. Miescher bautizó esa nueva molécula como nucleína, ya que se encontraba en el núcleo de todas las células estudiadas.
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Redefinió esta sustancia con el término “ácido nucleico”.
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Postularon independientemente que los cromosomas eran no sólo las ondas portadoras de unidades hereditarias pero fueron ordenados de modo que las ubicaciones diferentes de los cromosomas correspondieran a los rasgos hereditarios específicos.
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Determinó la existencia del ARN, otro ácido nucleico necesario para la transmisión de información genética.
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Formó la base que la DNA era la molécula de la herencia.
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Determinó los componentes que componen una molécula de la DNA.
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André Boivin y sus estudiantes Colette y Rogelio Vendrely encontró que los núcleos de las células de germen contuvieron solamente mitad de la cantidad de DNA que el de células somáticas. Esto demostró que el contenido genético era constante a través de todas las células en la carrocería, y dentro de una pieza de la misma especie.
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Cristalizó una molécula de la DNA. De las imágenes de difracción de radiografía Franklin obtenido, ella demostró que la DNA contuvo una estructura espiral regularmente que relanzaba. Las imágenes permitieron cálculos exactos de la separación molecular en la DNA.
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Demostraron la estructura de doble hélice del ADN.
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Desarrollaron métodos para ordenar la DNA.
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Inventó la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para amplificar la DNA.