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Gregor Johann Mendel, un monje agustino católico y naturalista descubrió por medio de la experimentación de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas, las Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
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Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas.
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Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN mensajero codifican proteínas.
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Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz.
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James D.Watson y Francis Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3'.
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Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN.
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El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et ál. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
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Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
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Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN.
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Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos.
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Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del genoma secuenciado con una precisión del 99,99 %.