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Experimentos realizados con miles de guisantes (pisum sativum) en el que eran cruzadas varias plantas de la misma especie con el fin de observar los rasgos heredados. Después de usar cinentas de semillas dio con las tres famosas "Leyes de Mendel" sobre la herencia de rasgos. Sin embargo, la publicación no llega a manos de la comunidad científica hasta 35 años más tarde.
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Miescher consiguió aislar moléculas ricas en fósforo provenientes del núcleo de la célula mientras experimentaba con leucocitos sobre su composición química que denominó "nuclein" por su procedencia. Hoy día lo conocemos como "ácidos nucléicos".
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Walter Sutton y Theodor Boveri propusieron tras realizar diversos estudios que los cromosomas varían en concentración durante la división celular y que son unidades independientes que contienen la información hereditaria, idea que ya se sospechaba en la época, además de aportar una importante contribución a la comprensión de los procesos celulares.
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William Bateson propuso el uso del término "genética" para referirse a "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación".
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Thomas Hunt Morgan demostró lo previamente propuesto en la teoría cromosómica al estudiar la herencia de rasgos en moscas de la fruta; los genes están localizados en los cromosomas.
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Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores desarrollaron el primer método de localización de genes específicos en el cromosoma junto con el primer mapa cromosómico completo.
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La síntesis evolutiva moderna(neodarwinismo) significa en general la integración de la teoría de la evolución de las especies por la selección natural de Charles Darwin, la teoría genética de Gregor Mendel como base de la herencia genética, la mutación aleatoria como fuente de variación y la genética de poblaciones estudiada hasta la fecha.
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Tras los últimos avances en al diferenciación de ADN y ARN, ahora es posible observar una relación entre genes y proteínas, lo que sienta las bases para la comprensión de la forma en la que el ADN es capaz de determinar los rasgos de un organismo.
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Sus investigaciones proporcionaron los medios para comprender cómo se copia y se transmite, de una generación a otra, la información hereditaria del ser humano.
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Un descubrimiento que corregiría la previa noción de 48 siendo el número de cromosomas en los seres humanos.
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Sienta las bases para relacionar la molécula producida con un gen específico.
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Gurdon creó un renacuajo con un óvulo y el núcleo de una célula intestinal de la especie genéticamente idéntico al organismo del que procedía el núcleo.
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Allan Maxam y Walter Gilbert consiguieron deducir la secuencia de nucleótidos en el ADN por primera vez, acercándonos más al completo entendimiento del código genético.
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A partir de este punto se comienza a descifrar el genoma de una gran cantidad de seres vivos, incluido el ser humano (1990-2003), algo que es de especial interés ahora que es posible manipular el código genético.
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El proyecto internacional para la completa secuenciación del genoma humano, "Proyecto Genoma Humano", resulta en la secuenciación de 30.000 genes con un 99.99% de precisión, sin embargo todavía no se entiende la función de todos ellos.