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Construyó el primer microscopio simple, con una sola lente, pero con una perfección que le permitió alcanzar los 270 aumentos.
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Lleva a cabo sus experimentos sobre la reproducción de los guisantes que muestran cómo características físicas tales como la estatura y el color se transmiten de una generación a la siguiente a través de genes.
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Miescher aisló núcleos a partir del pus de vendajes quirúrgicos y comprobó que estaban formados por una única sustancia química que denominó NUCLEÍNA («ácido nucleico»).
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Logró visualizar los cromosomas en división, esto le permitirá describir la manera en que se replican los cromosomas «mitosis»
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Llego a descifrar los componentes químicos de la nucleína, además de demostrar que había proteínas presentes en ella, las cuales son sustancias básicas ricas en nitrógeno y que contienen un glúcido de cinco átomos de carbono. Y así identificó las cinco «bases nitrogenadas» que hoy conocemos.
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Altman utiliza técnicas fisicoquímicas para describir la nucleína, debido a sus características acuñó el término de «ácido nucleico» y los describe como «sustancias ricas en fósforo localizadas exclusivamente en el núcleo celular»
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Walter realizó una serie de experimentos que le permitieron proponer que los genes de Mendel son unidades físicas que realmente se localizan en los cromosomas y junto con Boveri descubrieron la «Meiosis».
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Bateson acuñó el término «genética» para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación", también introdujo los términos alelomorfo, cigoto, homocigoto y heterocigoto
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Manifiesto que los ác. nucleicos estaban compuestos de ác. fosfórico, una pentosa y las bases nitrogenadas (esqueleto Azúcar-Base Nitrogenada). Demostramos la existencia de 2 tipos de ac. nucleicos: uno de tipo azúcar (D-ribosa) y los derivados de L-desoxi llamados desoxirribosa.
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Reconoció la presencia de los cromosomas sexuales. Sus experimentos revelaron la base genética de la determinación del sexo. Demostró que los cromosomas son portadores de los genes y que los genes se disponen de forma lineal sobre los cromosomas, en su "Teoría de los genes" demostró que los mismos se encuentran unidos en diferentes grupos de encadenamiento, y que los alelos (pares de genes que afectan al mismo carácter) se intercambian o entrecruzan dentro del mismo grupo.
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El botánico acuñó la palabra “genoma” , que significa “conjunto completo”, para describir la secuencia completa de ADN que contiene cada célula.
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Demostraron que la radiación X inducía mutaciones en los genes
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Demostro que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado «transformación bacteriana» a través de su investigación de la neumonía bacteriana.
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Describio el dogma central de la Biología Molecular; Replicación, Transcripción y traducción.
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Los investigadores de HGP descifraron el genoma humano de tres maneras principales:
1. Determinando el orden o "secuencia" de todas las bases en el ADN de nuestro genoma.
2. Haciendo mapas que muestran las ubicaciones de los genes para las secciones principales de todos los cromosomas.
3. Producir mapas de enlace, a través del cual los rasgos heredados se pueden rastrear durante generaciones.. -
Consigue el primer organismo superior clonado, la oveja Dolly, en el Instituto Roslin de Edimburgo; Un año después, Dolly dio a luz a Bonnie, demostrando que los clones pueden dar a luz individuos perfectamente normales.
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Realizaron una investigación, en la que, insertando cuatro factores de transcripción (genes que producen proteínas que a su vez controlan la actividad de otros genes) en las células de la piel de ratones se convierten en células madre como las embrionarias. Unos meses después demostraron que esas células son capaces de transformarse en diferentes tipos de tejidos.