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El ADN fue aislado por primera vez por el biólogo suizo Johan Friedrich Miescher. Mientras estudiaba la composición química de los glóbulos blancos, observó que dentro de las células había una sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a las proteasas, algo que no se correspondía a la estructura típica de los lípidos o proteínas.
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La composición química del ADN empezó a definirse, ya que Richard Altmann, patólogo alemán que había sido discípulo de Miescher, redefinió esta sustancia con el término “ácido nucleico”.
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Por su parte, el médico alemán Albert Kossel descubrió la existencia de hidratos de carbono y de unos compuestos o bases nitrogenadas a las que llamó “adenina”, “guanina”, “citosina” y “timina” dentro de la molécula de ADN. Este descubrimiento le valió el Premio Nobel de Medicina.
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El siglo XX empezó con grandes avances en la investigación del ADN. El bioquímico ruso-estadounidense Phoebus Levene determinó la existencia del ARN, otro ácido nucleico necesario para la transmisión de información genética.
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El avance más importante en este campo se produjo en 1953, cuando el físico Francis Crick y el biólogo James Watson demostraron la estructura de doble hélice del ADN. Recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 junto al físico Maurice Wilkins.
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Durante los años siguientes se llevaron a cabo varios experimentos que concluyeron que el ADN era la molécula responsable de la herencia: los estudios del microbiólogo Frederick Griffith, los hallazgos de Oswald Avery en 1944 y los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase en 1952.