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Mendel descubrió estos principios estudiando la planta Pisum sativum por ocho años, fue asi que propuso los tres principios fundamentales de la herencia (ley de dominación/uniformidad, ley de segregación, y ley de clasificación independiente).
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El físico británico Archibald Garrod propone que las enfermedades hereditarias eran causadas por errores desde el nacimiento en el metabolismo.
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Se descubrió que los genes se encuentran en los cromosomas. Thomas Hunt Morgan y Alfred Henry Sturtevant demostraron la herencia paralela de ciertos genes de la Drosophila (un tipo de fruit fly) en los cromosomas que determinan el sexo
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La Genética molecular comenzó como tal cuando George Beadle y Edward Tatum mostraron que los genes que habían estado estudiando en el hongo Neurospora crassa actuaban codificando una proteína catalítica llamada enzima.
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James D. Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins idearon un modelo de doble hélice para la estructura del ADN, esto fue posible gracias al trabajo de la científica británica Rosalind Franklin, quien, atraves de sus estudios de difracción de rayos X en la molecula del ADN, mostró la estructura helicoidal de este.
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Seymour Benzer, utilizando estudios tempranos de la Drosophila, mostró que las partes mutantes de un gen se sitúan en relación con los demás, su gráfico indicaba que el gen es una estructura linear.
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Este método fue demostrado de forma experimental por el biologo molecular Matthew Meselson
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Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana deducieron el código genético entero de las 64 posibles combinaciones de codificación de codones, y los aminoácidos que codifican.
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Daniel Nathans y Hamilton Othanel Smith descubrieron una clase especial de enzimas, que recortaban el ADN en secuencias de nucleótidos específicos.
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Se crean dos métodos (uno estadounidense y uno británico) para poder examinar la estructura de los genes haciendo secuenciación de nucleótidos
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Kary B. Mullis inventó la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), un método que se usa para detectar y amplificar una secuencia de ADN sin tener que clonarla.
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Comienza el Proyecto del Genoma Humano (HGP), y para su finalización en 2003, los partifipantes ya habían determinado, representado y publicado secuencias de todo el contenido genetico del genoma humano.
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El proyecto diseñado para identificar las variaciones genéticas que contribuirían con enfermedades humanas. Para su finalización en 2007, se tenía información de al rededor de 3.1 millones de variaciones en el genoma humano.
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Un proyecto donde colaboraron investigadores de todo el mundo, diseñado para secuenciar los genomas de un gran número de personas de diferentes grupos étnicos de todo el mundo. El propósito era crear un catálogo de variaciones genéticas. El proyecto finalizó en 2015.