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Propuso la teoría del origen de las especies, en la que se conservan las características más favorables para un organismo como consecuencia en el cambio de secuencias del ADN (mutación)
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Propone las "leyes de la herencia" tras experimentar con plantas híbridas, los que le permitió deducir que las características de un organismo están determinadas por un par de factores de cada progenitor (genes)
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Descubrió la presencia de "nucleina" (ácidos nucleicos) aislados en células presentes en pus de vendajes quirúrgicos. Miescher describió a la nucleina como “sustancia rica en fósforo localizada
exclusivamente en el núcleo celular” -
Descubrió que el sexo está determinado por una única diferencia entre dos clases de espermatozoides: los que poseen el cromosoma X y los que poseen el cromosoma Y. Concluía correctamente que un óvulo fecundado por un espermatozoide portador de X producía una hembra y, por el contrario, si el espermatozoide llevaba el cromosoma Y, daría lugar a un macho.
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Realizó importantes contribuciones científicas en el campo de la genética. Demostró que los cromosomas son portadores de los genes y, mediante cruces genéticos con moscas de ojos rojos y blancos, que existen caracteres ligados al sexo. Él inició la tradición de nombrar a los genes por el carácter que expresan
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Realizó el "experimento de Griffith" , con el que descubrió el "principio transformador". Experimentando con bacterias virulentas y no virulentas descubrió que había algo que podía transformar a las bacterias no virulentas en virulentas
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Mediante estudios de difracción de rayos X, propusieron que el ADN era una fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a
0.33 nm unas de otras, perpendiculares al eje de la molécula. Además, Astbury fue el primer científico en autodenominarse biólogo molecular. El nombramiento de Astbury
marcó el nacimiento de la biología molecular como un área
de conocimiento independiente. -
Encontraron sólidas evidencias de una correlación entre los
genes y las enzimas en el hongo Neurospora crassa, mediante
el estudio de rutas metabólicas implicadas en la síntesis
de los aminoácidos. -
Demostraron que las cepas inocuas de neumococo estudiadas por
Griffith se transformaban en patógenas al adquirir la molécula
de ADN y no proteínas, como se creyó en un principio,
y demostraron así que el principio transformante era ADN -
Estudiando el genoma del maíz, vio por primera vez que existía una serie de secuencias genéticas que podían, de alguna extraña manera, cambiar su posición. Más adelante a estos genes “saltarines” se les llamó transposones.
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Descubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos. Demostró que el ADN aislado de diferentes organismos contiene la misma proporción de Adeninas y de Timinas,
así como de citosinas y de guaninas. -
Utilizando bacteriófagos marcados con
isotopos radiactivos 35S o 32P (el azufre como elemento químico
propio de las proteínas y el fósforo del ADN), demostraron
que cuando un virus infecta a una bacteria
solamente penetra el ADN viral. -
Elaboraron el famoso modelo de la doble hélice de ADN, que explicaba de manera clara que el ADN podía duplicarse y transmitirse de una célula a otra.
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Mediante estudios de difracción de rayos X, descubrió que el ADN presentaba los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos formas helicoidales distintas: las que hoy conocemos como
ADN-A y ADN-B -
Determinaron que el cambio en la molécula de hemoglobina en la enfermedad y el rasgo de células falciformes fue la sustitución del ácido glutámico en la posición 6 de la cadena β de la proteína normal por valina
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Confirmaron la replicación semiconservadora propuesta
por Crick. En su experimento cultivaron bacterias en un medio que contenía el isótopo 15N (pesado) para marcar las cadenas de ADN progenitoras. Después cambiaron el medio por uno que contenía
14N (ligero) -
Hoagland y sus colaboradores pudieron demostrar que la síntesis de polipéptidos se produce en los ribosomas. Descubrió que los aminoácidos se asocian con el ARN, que más tarde se denominó ARN de transferencia (ARNt). Este complejo de aminoácidos y ARNt se llamó más tarde aminoacil-ARNt
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Descubrió que las bacterias infectadas por virus liberaban unas enzimas (enzimas de restricción), que los inactivan al cortar sus secuencias de ADN. Simultáneamente a este ataque molecular, la bacteria libera otra enzima que modifica químicamente las
bases de su propio ADN evitando que la enzima de restricción
lo corte, produciendo su autodestrucción. -
De manera independiente descubrieron una nueva enzima denominada transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, con función de ADN polimerasa dependiente de ARN.
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Descubre que los priones son partículas infecciosas compuestas por proteínas
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Desarrolló una técnica innovadora que revolucionó la investigación en biología molecular: la reacción en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR).
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El uso de genes para el tratamiento de enfermedades.
El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por
déficit de la enzima adenosín de aminasa (ADA) fue la primera
enfermedad tratada con terapia génica. -
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) fue un proyecto
internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases que
componen el ADN e identificar los aproximadamente 30 000
genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y
funcional. -
La oveja Dolly, que vivió del 5 de junio de 1996 al 2 de enero
de 2003, fue el primer mamífero clonado a partir de una célula
adulta. Sus creadores fueron Ian Wilmut y Keith Campbell. Dolly
fue una oveja resultado de una transferencia nuclear desde
una célula donante diferenciada (de glándula mamaria) a un
óvulo no fecundado y anucleado. -
Segmento regulatorio de una molécula de ARN mensajero que se une a una molécula pequeña, resultando en un cambio en la producción de las proteínas codificadas por el ARNm
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La culminación del Proyecto Genoma Humano, que se había creado en 1990. En la larga cadena con forma de hélice que tiene el ADN se ocultan los miles de genes que contienen las instrucciones para el funcionamiento de un ser humano.
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Se puede borrar la memoria del desarrollo de una célula, convirtiéndola en un tipo totalmente diferente después de haberla devuelto a su estado embrionario.
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Se descubrió que el llamado ADN basura es mucho más útil de lo que se pensaba. Y es que, en realidad, éste es esencial para que los genes humanos funcionen ya que regula su actividad.
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Evalúan el impacto de las mutaciones de lineas germinales en genes de reparación de ADN en pacientes con cáncer de próstata. Estimó que el 12% de los pacientes con cáncer de próstata metastásico presentan mutaciones germinales en alguno de los 20 genes implicados en la reparación del ADN
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La susceptibilidad a desarrollar tuberculosis es mayor en personas con 2 copias de una variante del gen TYK2
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El investigador chino He Jiankui asegura haber modificado el ADN de gemelas para hacerlas resistentes al VIH. El mundo se escandaliza.
