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Decubrió el ADN en leucocitos aislados de supuraciones en un hospital de Tubinga mientras estudiaba la composición química de ellos ya que al agregarles HCl diluido se formaba un precipitado que no correspondía a proteínas que eran de naturaleza ácida rica en P y N.
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En 1889 Richard Altmann, logró separar por vez primera las proteínas de la nucleína, llamando a la nueva sustancia: ácido nucleico.
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Realizó estudios sobre ácidos nucleicos y proteínas. Comprobó, en 1900, que la nucleína se encontraba en todos los tipos de células animales analizadas. En 1909, puso de manifiesto que los ácidos nucleicos estaban compuestos de ácido fosfórico, una pentosa y las bases nitrogenadas.
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En 1942, estudiando las cuatro bases químicas del ADN (adenina, guanina, timina y citosina) el químico y profesor universitario Alexander Robertus Todd, encabezó el equipo que definió el modo en que las moléculas del azúcar y los grupos fosfato actúan con estas bases para formar nucleótidos .
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En 1967 dirigió en Stanford un equipo que fue un paso más allá respecto a su anterior hallazgo, la síntesis del ADN en estado biológicamente activo fue posible.
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El bioquímico inglés Frederik Sanger determinó la secuencia de los aminoácidos de la insulina en 1955 en 1958 obtuvo el nobel En 1975 desarrolló el método de secuenciación de ADN, conocido también como "Método de Sanger"
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Gilbert ha jugado un papel protagónico en el colosal empeño de determinar la secuencia de los 3.120 millones de pares de bases del ADN humano, el llamado Proyecto Genoma Humano.
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En 1985, mientras seguía trabajando en Cetus, desarrolló la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, (PCR en sus siglas en inglés), una de las técnicas centrales en biología molecular, que permite la amplificación de una región específica de ADN usando nucleósidos trifosfatados y una polimerasa de ADN
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El 14 de abril de 2003, el Human Genome Project completa el mapa del genoma humano. La iniciativa, que había comenzado en 1990, consiguió terminar el encargo dos años antes de tiempo, gracias a la colaboración internacional y a los avances en los campos de la genómica y la tecnología informática. El genoma humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano, dividido en 24 fragmentos que condensan 23 pares de cromosomas distintos, compuesto por entre 25.000 y 30.000 genes distintos
