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En 1924, comienza a desarrollar una teoría acerca del origen de la vida, que consistía en un desarrollo constante de la evolución química de moléculas de carbono en la sopa primitiva.
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Elaboró la teoría cromosómica de la herencia, que aportó una explicación citológica a los experimentos de Mendel. Fue el precursor del uso de la mosca del vinagre en los estudios genéticos.
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Su mayor aportación fue su teoría de de que las leyes mendelianas de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.
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Considerado el padre de la genética moderna, en 1866 publicó los resultados de sus experimentos sobre la forma en la que se transmiten los caracteres heredables, que posteriormente dieron lugar a las leyes fundamentales de la herencia.
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Publicó "El origen de las especies", libro donde se recoge su teoría sobre la evolución de las especies y la selección natural, conocida como darwinismo.
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Propuso la teoría de la evolución a través de la selección natural independiente de la de Charles Darwin.
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Enunciaron el postulado básico de la teoría celular, según el cual todos los seres vivos, plantas y animales, están formados por células, a las que consideraron las unidades vitales fundamentales.
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Realizó numerosas observaciones de organismos microscópicos (actuales microorganismo)
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Acuñó el término "célula" al observar las celdillas constituyentes del corcho.
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En 1953 propusieron el modelo de doble hélice que detalla la estructura tridimensional del ADN. Watson describió también el proceso de replicación del ADN y Crick propuso (1970) el dogma central de la biología molecular