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Preservación de características favorables como resultado de cambios en la secuencia de ADN. Lo que hoy se conoce como "Mutaciones".
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Publica sus experimentos con plantas
híbridas que permitieron deducir que las
características del organismo están determinadas por un
par de factores, “unidades
hereditarias” (genes). Estas no se mezclan sino que transmiten la información según una predominancia (Dominante y recesivo). -
Comprobó que los núcleos contenían una
sustancia química homogénea y no proteica a la que denominó
nucleína: “sustancia rica en fósforo localizada
exclusivamente en el núcleo celular”. -
Demostró que contenía proteínas y moléculas básicas ricas en nitrógeno (bases nitrogenadas), y la presencia
de un glúcido de cinco átomos de carbono (pentosa). -
Separó por primera vez las proteínas de la "nucleina" y la rebautizó como "ácido nucleico".
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Comprobó que la nucleina estaba en todos los tipos de células que fueron analizadas.
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Demostró que los cromosomas son los portadores de los genes. Se convirtió en uno de los principales modelos en genética por su trabajó con "Drosophila melanogaster". De esto concluyó que algunos caracteres están ligados al sexo, El gen responsable del caracter “ojos blancos” está en el cromosoma X y que existe la posibilidad de residencia de otros genes en cromosomas específicos.
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Contiene las bases fundamentales de la herencia fenotípica y se iniciaba la teoría cromosómica de la herencia. Todo esto fue producto a estudios realizados por los autores en años previos (1910-1913)
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Se realizó con dos cepas de "Streptococcus pneumoniae": la S (virulenta con cápsula) y la R (no virulenta sin cápsula). Descubrió el “principio transformante” (ADN) y creía que este hacía que las bacterias de la cepa R se transformaran a las de tipo S.
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Propusieron: ADN --> fibra compuesta de bases nitrogenadas apiladas a 0.33 nm unas de otras.
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Fue quien acuñó el término "Biología Molecular".
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Al someter una "Neurospora crassa" a rayos X se causaban mutaciones originando cambios en las enzimas implicadas en rutas metabólicas. De esto, propusieron un vínculo directo entre genes y enzimas, la hipótesis “Un gen, una enzima”.
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Recrearon el experimento de Griffith. Aislaron el principio transformador y lo trataron con diferentes enzimas (proteasas, lipasas, glucosidasas, ribonucleasas y desoxirribonucleasas) para conocer su naturaleza química. El resultado fue que no se degradó con ninguna de las enzimas, solo con la desoxirribonucleasa confirmando que su naturaleza era ADN.
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Demostró:
*ADN de diferentes organismos contiene la misma proporción de adeninas y de timinas, así como de citosinas y de guaninas.
*El porcentaje de bases purinas era igual al de bases pirimidinas. -
Descubrió que el ADN presentaba los grupos fosfato hacia el exterior y podía hallarse de dos formas helicoidales distintas: ADN-A y ADN-B (como se conocen actualmente).
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Concluyeron que el ADN, y no las proteínas, contiene la información genética para la síntesis de nuevos viriones pues, la cápside viral no entra en la bacteria por ende, no participa.
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El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas: una que corre en dirección 5´-3´, y la otra en dirección opuesta 3´-5´. Su estructura es de α-hélice y sus cadenas se hallan unidas por dos (A-T) y tres (G-C) puentes de hidrógeno entre las bases. En la parte externa de la cadena se localizan las desoxirribosas, unidas por enlaces fosfodiéster, formando una especie de "barandal de una escalera" que deja expuestos a los grupos fosfato.
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*Propuso que para la síntesis de proteínas debe existir una
molécula mediadora entre las proteínas y el ADN. Lo que hoy se conoce como ARN.
* “El ADN dirige su
propia replicación y su trascripción para formar ARN
complementario a su secuencia; el ARN es traducido en
aminoácidos para formar una proteína”. -
Confirmaron la replicación semiconservadora mediante un experimento el cual consistió en utilizar dos isotopos de N, uno pesado y otro ligero, con el fin de observar si, al separarse las cadenas, el ADN resultante tendría un peso intermedio. Después de dos replicaciones la mitad eran ligeras y, la otra, híbridas (con densidad intermedia).
Se demostró que la replicación del ADN es semiconservadora y el nuevo ADN preserva una de las cadenas originales y se sintetiza una "de novo". -
Descubrió que las bacterias infectadas por virus liberan una enzima que inactiva el corte al ADN. De mismo modo, se libera otra enzima que modifica químicamente las bases para evitar que la enzima de restricción lo corte, previniendo la autodestrucción. --> Sistema controlado de restricción-modificación.
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Se aísla la primera enzima de restricción: Hind II, a partir de Haemophilus influenzae.
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Trabajos independientes. descubrieron una nueva enzima denominada transcriptasa inversa con función de ADN polimerasa dependiente de ARN. El genoma de ARN de los retrovirus era
copiado a una molécula de ADN de doble cadena por la
acción de la transcriptasa inversa, durante la infección de estos virus. -
Demostró el empleo del potencial de restricción al cortar el ADN del virus SV40 en 11 fragmentos. Elaboró el primer mapa de restricción del ADN que detallaba los genes de una molécula de ADN.
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Fue el primer investigador en realizar manipulación genética y obtener una molécula de ADN recombinante constituida por fragmentos de ADN de diferentes especies.
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Permite la amplificación de una secuencia específica de ADN mediante nucleótidos trifosfatados y un ADN polimerasa.
La PCR tiene múltiples aplicaciones:
*Identificación de individuos a partir de muestras de sangre
o saliva.
*Secuenciación de genes de todo tipo de organismos. -
El síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima adenosín deaminasa (ADA) fue la primera enfermedad tratada, razones:
*La secuencia del ARNm y del gen que codifi ca para ADA se identificaron tempranamente (1983).
*La función de la enzima está perfectamente dilucidada.
*La producción de tan sólo el 10% de los niveles normales de la enzima ADA es suficiente para establecer una función inmune en el paciente. -
Fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo de determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN e identificar los aproximadamente 30.000
genes del genoma humano. -
Mostraron que los genes están interrumpidos y formados por exones e intrones y que la molécula de ARN mensajero sufre un proceso de eliminación de intrones y unión de exones durante su maduración.
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Fue el resultado de una transferencia nuclear de una célula donante diferenciada (de glándula mamaria) a un óvulo no fecundado y anucleado. Fue la única cría resultante de 277 fusiones de óvulos anucleados con núcleos de células mamarias. Era fértil, tuvo tres crías y desarrolló enfermedades crónico-degenerativas propias de animales de su especie. Fue sacrificada por una enfermedad progresiva pulmonar a los 8 años y, con una necropsia, se supo que su edad genética al nacer era de 6 años.
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En abril de ese año se publicó la secuencia completa del genoma humano. Las conclusiones obtenidas fueron:
•El genoma humano está constituido por 3000 millones de pares de bases.
• Existen 25000 genes codificantes.
• La homología en la secuencia de ADN entre individuos es del 99.99%.
• La especie más cercana filogenéticamente al ser humano es el chimpancé, con 99.9% de homología en su
secuencia de ADN. -
Describieron un nuevo mecanismo de degradación de los ARN mensajeros de genes concretos basado en la unión de ARN complementario al ARN mensajero y activación de maquinaria bioquímica encargada de degradar moléculas de ARN de doble cadena.
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Fue el primero en caracterizar el proceso de transcripción en eucariotas, determinó la estructura de la enzima responsable (ARN polimerasa) y obtuvo imágenes detalladas de la síntesis de ARN a partir de ADN.
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Las células maduras pueden ser reprogramadas para convertirse en pluripotentes.
Identificó un grupo de genes relacionado con la desdiferenciación celular desde un estado especializado a un estado inmaduro y demostró que las células de la piel de ratón podían ser reprogramadas, primero en células inmaduras y, posteriormente, en diferentes tipos celulares. -
Realizaron importantes contribuciones sobre los diferentes mecanismos que utilizan las células para reparar el ADN y demostraron que la investigación básica puede llevar al desarrollo de aplicaciones destinadas a mejorar la salud y calidad de vida.
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Premian a los investigadores: Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martinez Mojica.
CRISPR-Cas es una tecnología que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar una secuencia de ADN del genoma de forma específica e introducir, posteriormente, alguna modificación de interés. -
*Biología Molecular: Fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud. Salazar, Adriana; Sandoval, Ana; Armendáriz, Juan. 2013.
*revistageneticamedica.com/blog/crispr-cas/
*revistageneticamedica.com/2017/09/27/los-nobel-de-la-genetica-ii/
*Genética Humana. Romeo Casabona, Carlos María.
*http://www.eluniversal.com.mx/articulo/ciencia-y-salud/ciencia/2017/01/31/premian-los-creadores-de-la-edicion-genetica
*https://www.nobelprize.org/nobel_prizes/chemistry/laureates/2017/
