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Fue el primer científico en meditar sobre el mecanismo de la herencia. Proponía que partículas específicas son producidas por todas las partes del cuerpo que estas se transmitía a los descendientes
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Propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen de forma fiel a su clase.
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Comprendía la relación entre hembras y machos en el proceso reproductivo.
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Describió las partes de un espermatozoide, decía que dentro de éste se encontraba un ser humano en miniatura al que llamó homúnculo.
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Propuso una explicación, que pensaba que al tiempo las áreas geográficas y climáticas del mundo experimentaban cambios.
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Cruzó dos especies de tabaco colocando polen de una especie en los estigmas de la otra.
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Formuló las leyes básicas de la herencia mediante experimentos de cruzamiento o hibriación entre plantas, pero desconocía la localización de los factores hederitarios.
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Aisló el material genético en pus de heridas abiertas. La encontró solo en el núcleo.
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Propuso que la información genética debe estar contenida en los cromosomas del núcleo de las células.
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Analizó las bases nitrogenadas del ADN de diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas se encontraban en proporciones semejantes a las de la pirimidinas, en diferentes organismos.
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Puso en manifiesto que los ácidos nucleicos estaban coompuestos de ácido fosfórico, una pentosa y las bases nitrogenadas (citosina, timina, adenina y guanina)
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Describió un método para revelar por tinción en ADN, basado en el colorante fucsina. Mediante éste método, se encontró la presencia de ADN en los núcleos de células eucariotas.
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Demostró que los genes podian ser cambiados, podrían sufrir mutaciones, cuando las moscas de las frutas y otros organismos eran expuestos a los rayos X.
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Con sus experimentos dedujo que ciertas clases de materiales de bacterias muertas había penetrado en lisas.
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Reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética como "herencia ligada al sexo".
