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El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies la segunda gran unificación del siglo XIX, la teoría de la evolución biológica.
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Tres años antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865, el monje Gregor Mendel publicó el trabajo Experimentos de hibridación en plantas en el Boletín de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno (Moravia, en su tiempo pertenecía al imperio austro-húngaro, actualmente en la República Checa).
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La entrada en el siglo XX produce una explosión de nuevos descubrimientos que ya no se detendrá, y que continuará a un ritmo siempre creciente.En la primera década se produce la síntesis de los trabajos genéticos (de hibridación experimental) y citológicos. Esta síntesis simboliza la mayoría de edad de la Genética, iniciándose como ciencia propia e independiente.
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Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza física del material hereditario. La genética de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagación. Se establece finalmente el ADN como la substancia genética. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la información genética: ADN -> ARN -> proteínas.
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Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina.
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El experimento de clonación utilizando células no embrionarias, en concreto, células del revestimiento intestinal del renacuajo.Gurdon pensaba que los renacuajos tenían la edad suficiente como para que las células extraídas pudieran ser diferenciadas.
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Se descubren las enzimas de restricción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN.
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Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.
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El proyecto Genoma humano, con un presupuesto inicial de 3 mil millones de dólares promovido por un Consorcio Público Internacional con la partipación de EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otros países, tenía como objetivo principal la consecución de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases químicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano.
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Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae).
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Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics
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El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad.