Historia formal del Proyecto del Genoma Humano, Premios Nobel y Enfermedades genéticas no ligadas al sexo.
By alelacoste
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Albinismo
La base genética del albinismo fue descrita por primera vez por Archibald Garrod, quien en 1908 reconoció que esta condición se heredaba como un rasgo autosómico recesivo.El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. -
Anemia Falciforme
En noviembre de 1910, el Dr. James Herrick hizo la primera descripción oficial en la literatura publicada de la anemia de células falciformes. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece la enfermedad. -
Fibrosis Quística
Dorothy Hansine Andersen describió la fibrosis quística por primera vez en 1938 aunque en el siglo 19 ya existían casos descritos con síntomas que responderían a la enfermedad. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones y la sangre es deficiente. -
Síndrome de Down
Descubrimiento del cromosoma supernumerario responsable del síndrome de Down, por parte de la médica francesa Marthe Gautier. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. -
Nobel. - James Watson -
Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su significado para la transferencia de la información en seres vivos. Además sus trabajos proporcionaron el concepto para entender el mecanismo por el cual el ADN puede copiarse y transmitirse a las células hijas: la doble hélice y la complementariedad de las bases. -
Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
El síndrome resulta de una alteración cromosómica provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. -
Inicio formal
El Congreso de los Estados Unidos formaliza un acuerdo para la coordinación de investigaciones y actividades relacionadas con el genoma humano. -
NCHGR
La Oficina de Investigaciones del Genoma Humano se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human Genome Research, NCHGR). -
Nobel. - Sidney Altman -
El premio Nobel de Química fue otorgado a Sidney Altman y Thomas R. Cech por su descubrimiento de las propiedades catalíticas del ARN. Los investigadores demostraron que el ARN, hasta entonces considerado únicamente como una molécula portadora de información hereditaria, también podía ejercer funciones como enzima y cortar otras moléculas de ARN. -
Concluye la planificación inicial
Se publica un plan conjunto de investigación "Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995". El cual estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años. -
Wattson presenta su renuncia
El entonces director James Wattson renuncia, y Michael Gottesman es nombrado director en funciones del centro, siendo predecesor de Francis S. Collins, el próximo director. -
El plan es renovado y anunciado en la revista Science
Es actualizado el plan incial con un nuevo plan de cinco años, que es anunciado en la reconocida revista Science. -
Establecimiento de la DIR
El NCHGR estableció una División de Investigación Intrainstitucional (Division of Intramural Research, DIR), en la que se desarrolla y utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades específicas. -
Nobel. - Richard J. Roberts -
El premio Premio Nobel de Medicina fue otorgado a Richard J. Roberts y Phillip A. Sharp por sus descubrimientos sobre el procesamiento de los genes. Los investigadores mostraron que los genes están interrumpidos y formados por exones e intrones y que la molécula de ARN mensajero sufre un proceso de eliminación de intrones y unión de exones durante su maduración. -
Haemophilus influenzae
Este genoma bacteriano se convirtió en el primero en ser secuenciado. -
Establecimiento del CIDR
Ocho institutos y centros del NIH colaboraron para crear el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (Center for Inherited Disease Research, CIDR), para el estudio de la genética de enfermedades complejas. -
El NCHGR es acreditado plenamente como instituto del NIH
El NCHGR se convierte en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI); Collins continuó siendo el director del nuevo instituto. -
Anuncio del tercer plan
Se anuncia, nuevamente en la revista Science, el tercer plan de cinco años de duración. -
Primer cromosoma humano decodificado
El cromosoma 22 se convierte en el primer cromosoma humano en ser decodificado. -
Mayoria del genoma secuenciado
Se anunció que la mayoría del genoma humano había sido secuenciado. -
Publicación del draft del genoma
Se hace una publicación del 90 por ciento de la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma en la revista Nature. -
Nobel. -Sydney Brenner-
Sydney Brenner, John Sulston y Robert Horvitz recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus descubrimientos sobre la regulación genética del desarrollo de los órganos y la muerte celular programada. Sus trabajos permitieron determinar que la muerte celular programada forma parte del proceso normal de diferenciación, así como identificar qué genes clave interaccionan en la muerte celular programada y cuáles se encuentran presentes en humanos. -
Fin del Proyecto
El 14 de abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el Departamento de Energía (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano, anuncian la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano. -
Nobel. - Andrew Z. Fire y Craig C. Mello -
Andrew Z. Fire y Craig C. Mello recibieron el Premio Nobel de Medicina por su descubrimiento del ARN de interferencia y silenciamiento génico mediante ARN de doble cadena. El trabajo de Fire y Mello sería crucial para el desarrollo de una nueva herramienta para silenciar genes en biología y medicina.