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Fue descrita por primera vez pot Tilesius en el año 1793
fue descrita por primera vez por Tilesius en el año 1793, refiriéndose a
los tumores cutáneos como “moluscum fibrosum”. Más tarde, en el
año 1882 Von Recklinghausen
publicara la primera descripción. organizada de la enfermedad. -
primeros casos documentados
La NF esta incluida dentro de las llamadas facomatosis, que se caracteriza por la presencia de pigmentaciones cutáneas en forma de
“manchas café con leche” y múltiples tumores del tejido ectodérmico, y en menor grado, del tejido
mesodérmico. -
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis periférica NF1
-6 o mas manchas café con leche mayor de 5 mm en enfermos prepuberales y mayor a 15 mm en enfermos postpuberales.
- 2 o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme
- Pecas en regiones axilar o inguinal
-Glioma óptico
- 2 o mas nódulos de Lisch (hamartomas en iris)
- Lesiones óseas (displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis)
- Un ascendiente de primer grado (padre-hermano-hijo) con NF1 -
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis central periférica NFII
- Tumores del VIII par bilaterales diagnosticados con tecnicas de imagen apropiadas (TAC o RM)
- NFII en un ascendiente de primer grado.
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Nuevas terapias
Hubo un gran avance en la investigación sobre tratamientos dirigidos para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Los inhibidores de MEK, como el trametinib, se han estudiado en ensayos clínicos para ver su efectividad en la reducción de tumores asociados con esta condición. Estos estudios han mostrado resultados prometedores y han abierto nuevas puertas para el tratamiento de los pacientes. -
Aprobación de selumetinib
La FDA aprueba el selumetinib como tratamiento para los tumores plexiformes asociados con la NF1, marcando un hito en el tratamiento de la enfermedad.
fue un avance significativo en el tratamiento de los tumores plexiformes relacionados con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Este medicamento, un inhibidor de MEK, ha demostrado ser efectivo en la reducción del tamaño de estos tumores, que pueden causar dolor y otros problemas serios.