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Propuso la teoría del origen de las especies, en la que se plantea la preservación de las características más favorables de un organismo como con secuencia de un cambio en la secuencia del ADN, lo que en la actualidad se conoce como mutación.
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Publica sus experimentos con plantas híbridas, y llama a los resultados de su investigación “Leyes de la herencia”, por lo que se le considera el padre de la genética. le permitieron deducir que las características del organismo están determinadas por un par de factores, aportados por cada progenitor. Estas “unidades hereditarias” (genes) no se mezclan sino que se transmiten con toda la información, y uno de los factores resulta dominante sobre el otro (recesivo)
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Aisló los núcleos de células presentes en el pus de los vendajes quirúrgicos, y comprobó que tenian en su interior una sustancia homogénea, no proteica, a la que llamo nucleína, definiéndola como una sustancia rica en fosforo localizada exclusivamente en el núcleo celular.
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Demostró que los cromosomas son portadores de los genes, lo que dio lugar a lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, la Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales modelos en genética
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Vacuna contra neumonia: Empleo dos cepas de streptococcus pneumoniae, la S, virulienta, y la R, no virulienta. Al inyectarse la bacteria S a los ratones, estos morian en un par de dias. Al mezclar estas bacterias S muertas con las R vivas e inyectarlas, descubrio que los ratones morian, determinando que las R desarrollaban capsulas y se transformaban en S, proponiendo un principio transformante en las bacterias muertas de la cepa S que llevaba a que las R se convirtieran en S.
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Demostraron que las cepas no virulentas de neumococo se volvían virulentas al recibir la molécula de ADN. Aislo el principio transformante, que era el ADN, de bacterias S y lo trato con proteasas, lipasas, glucosidasas, y ribonucleasas, pero ninguna de ellas eliminaba la capacidad del extracto para convertir bacterias S en R, solo hasta que se utilizó desoxirribonucleasa fue inactivada, probando así que el ADN es el causante de producir todos los cambios permanentes heredables
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escubre las leyes que rigen la complementariedad de bases de los ácidos nucleicos. Mediante cromatografía en papel, Chargaffe demostró que el ADN aislado de diferentes organismos contiene la misma proporción de Adeninas y de Timinas, asi como de citosinas y de guaninas. Asimismo, demostró que el porcentaje de bases purinas era igual al de bases pirimidinas. Con estos descubrimientos se fundamentó el principio de complementariedad de las bases de los ácidos nucleicos.
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Marcaron bacteriófagos con isotopos radioactivos, 35S para la cápside proteica y 32P para el ADN. Cuando el virus penetra la bacteria solo entra el ADN, mas no la cápside viral, por ello determinaron que el ADN, y no las proteínas, son quien contienen el material genético para la formación de nuevos viriones.
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El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos con tendencia a girar hacia la derecha, formando una doble hélice alrededor de un eje central. Estas cadenas se encuentran unidas por puentes de hidrogeno entre las bases nitrogenadas, A-T y C-G, además, hacia la parte externa de la cadena se encuentran las azucares desoxirribosas, unidas por enlaces fosfodiéster.
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Severo Ochoa analizo una enzima de un microorganismo que posteriormente recibio el nombre de ARN polimerasa, permitiendole por primera vez la sintesis de ARN en el laboratorio. Los cientificos sintetizaban ARN mensajero para utilizarlos como mensajeros artificiales en un sistema acelular de traduccion in vitro procediente de E.coli, en ellos se sintetizaba un polipeptido, cuya secuencia de aminoacidos seria posteriormente comparada con la secuencia del ARN sintetico.
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Hicieron crecer bacterias en un medio con un isotopo de nitrógeno pesado, N15, luego de algunas generaciones pasaron las bacterias a un medio con un isotopo más liviano, el N14. Después de 2 generaciones la mitad de las moléculas eran ligeras y la otra mitad intermedias, el hecho de que cada vez haya más moléculas ligeras y el mismo número de intermedias, prueba la naturaleza semiconservativa del ADN.
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A traves del analisis del sistema de la lactosa en E.Coli, pudieron plantear el modelo genetico del Operon, que explica como ocurre la regulacion de la expresion genica en procariotas. El Operon lac es un sistema inducible, la proteina reguladora producto del gen regulador, es un represor que impide la expresion de genes estructurales en ausencia del inductor, siendo en este caso la lactosa.
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Desarrollo la tecnica PCR, que permite la amplificacion de una secuencia especifica de ADN, empleando nucleotidos trifosfatados y ADN polimerasa. La muestra se desnaturaliza y se separa en dos cadenas, luego la enzima taq polimerasa sintetiza dos nuevas cadenas de ADN a partir de las originales. Este proceso se repite gran cantidad de veces.
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Dolly fue una oveja resultado de una clonacion a partir de una celula adulta, a traves de una transferencia nuclear desde una celula donante diferenciada, de glandula mamaria, a un ovulo no fecundado y anucleado.
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Genoma humano fue una iniciativa internacional que permitio secuenciar y mapear el genoma humano, revelando que existen alrededor de 20.500 genes, y permitio identificar sus ubicaciones, estructuras, organización y funcion. El proyecto HapMap genero un catalogo de las variaciones geneticas mas comunes que ocurren en los humanos, sus caracteristicas, la frecuencia de los alelos, la posicion exacta donde ocurren y sobre como se encuentran distribuidas en las poblaciones humanas.