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En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30,000 plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. De acuerdo con los patrones que observó, los datos de conteos que recolectó y un análisis matemático de sus resultados, Mendel propuso un modelo de la herencia.
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Friedrich Miescher aisló el ADN por primera vez, durante el invierno de 1869, mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga.
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Walther Flemming identifica la cromatina, como sustancia que se tiñe en núcleos interfásicos.
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Alfred Henry Sturtevant, Genetista estadounidense, creo el primer mapa genético de un cromosoma en 1913.
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Thomas Hunt Morgan trabajó intensamente en un programa de reproducción y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York en un cuarto que pasó a llamarse el Cuarto de la Moscas en donde a través de experimentos confirmaron la teoría
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Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó en sus estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución genética de los humanos.
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McClintock estudió los cambios que acontecen en los cromosomas durante la reproducción del maíz, poniendo de manifiesto mediante métodos de microscopía desarrollados en su laboratorio procesos tan fundamentales como la recombinación genética que se produce durante la meiosis
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La hipótesis un gen, una enzima establece que cada gen codifica una sola enzima, lo cual es correcto.
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Ene l año de 1944 se descubrió que el DNA era la molécula portadora de información que dota a un célula u organismo de sus características biológicas
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Hasta la época de 1950 la estructura del DNA era un misterio, pero fue en este cuando fue analizada
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La ley de Chargaff se basa en la relación cuantitativa de los nucleótidos que forman la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), y establece que la cantidad de adenina (A) es igual a la cantidad de timina (T) y la cantidad de guanina (G) es igual a la cantidad de citosina (C); es decir, el número total de bases purinas es igual al número total de bases pirimidinas (A+G = C+T)
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En el año de 1953 los científicos Watson y Crick descubrieron la doble hélice que tiene por forma el DNA y que hoy en día seguimos manejando.
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En 1956, Kornberg descubrió una enzima en la bacteria Escherichia coli, la ADN polimerasa, con la cual sintetizó por primera vez ácido desoxirribonucleico (ADN ) en el tubo de ensayo
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La cuenta de cromosomas no tenía un número fijo si no hasta el año de 1956 en donde se estableció que eran 46
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Trás diversos estudios se determinó que el Síndrome de Down y la trisomía 21 estaban relacionados y al confirmarse se publicó
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La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas
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En 1960 se descubre el ácido ribonucleico que transfiere el código genético ("comunica la información genética") procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma
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El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC)
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La información genética, en el ARN, se escribe a partir de cuatro letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A, C, G y U), las cuales van funcionalmente agrupadas de tres en tres.
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Se estableció el término para hacer una correcta referencia a las deformaciones congénitas
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En el año de 1966 se descubrió el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula.
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En 1967 se descubrió la hibridación de células somáticas lo cual es el proceso por el cual se obtienen plantas híbridas a partir de la fusión de células o de protoplastos derivados de células somáticas.
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En 1969 se aisló el primer gen individual
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En el año de 1970 se descubren las enzimas de restricción para sitio específico, una enzima de este tipo es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a este.
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La transcriptasa inversa una enzima de tipo ADN-polimerasa, que tiene como función sintetizar ADN de doble cadena utilizando como molde ARN monocatenario, es decir, catalizar la retrotranscripción o transcripción inversa
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En 1972 se descubre el DNA recombinante que es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos.
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En 1973 se inician trabajos de clonación de moléculas de DNA en distintas células.
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En el año de 1975 se inician las pruebas séricas para la detección prenatal teniendo gran popularidad.
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En 1977 se lleva a cabo la secuenciación del DNAa través de un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.
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La insulina que es una hormona que se produce de forma natural por el organismo es sintetizada para distintos fines en el año de 1978 por primera vez
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En 1978, Sir Alec Jeffreys descubrió los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción que en biología molecular, el término RFLP (del inglés Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (también llamadas endonucleasas de restricción) y que varían entre individuos.
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En 1981 se descubre que el Síndrome de Prader-Willi es el primer síndrome por microdeleción el cual consiste en la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma.
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Es una técnica de la biología molecular que se usa para obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo de un mínimo; en teoría basta partir de una única copia de ese fragmento original, o molde.
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Los secuenciadores automáticos de ADN llevan a cabo solamente separación del ADN basada en el tamaño (por electroforesis capilar), detección y registro de la coloración fluorescente, y los datos resultantes se dan como cromatogramas que registran los picos de fluorescencia
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Es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar
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La terapia génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo y fue hasta en 1990 cuando se realizó el primer estudio
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El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funciona, que se inició en 1990.
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Es una pequeña subsecuencia de una secuencia nucleotídica transcrita (codificante de una proteína o no)
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La hibridación genómica comparativa o CGH es un método de citogenética molecular para analizar las variaciones en el número de copias (CNV) en relación con el nivel de ploidía del ADN de una muestra en comparación con una muestra de referencia, esto sin la necesidad de realizar un cultivo celular.
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Se comenzó a utilizar la cromatografía para líquidos de alto desempeño con desnaturalización
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Se tenía contemplado que el HGP se terminará tres años mas tarde, pero se concluyó en 2002
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Muere de cáncer a la edad de 86 años
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Famoso por sus trabajos sobre la telomerasa, una enzima que forma los telómeros durante la duplicación del ADN. Recibió junto con Elizabeth Blackburn y Carol Greider en 2009 el Premio Nobel de Medicina
