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Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan los primeros estudios en la mosca ('Drosophila'). -
es una ciencia del siglo XX -pues se inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta 1906 que el británico William Bateson acuñó el término y escribió el primer libro de texto -
Gregorio Mendel, considerado hoy como el padre de la genética hizo lo que muchos granjeros habían hecho antes. -
Este descubrimiento es uno de los logros más importantes de la ciencia en la historia de la humanidad.La molécula de ADN fue descubierta por Friedrich Miescher en 1869, quien la encontró al inspeccionar el esperma de salmón y el pus de heridas abiertas. Ya que la encontró solamente en los núcleos lo llamó Nucleína. -
Johan Friedrich Miescher fue un biólogo y médico suizo. Aisló varias moléculas ricas en fosfatos, a las cuales llamó nucleínas, a partir del núcleo de los glóbulos blancos en 1869, y así preparó el camino para su identificación como los portadores de la información hereditaria, el ADN. -
La célula es el componente básico de todos los seres vivos. El cuerpo humano está compuesto por billones de células. Le brindan estructura al cuerpo, absorben los nutrientes de los alimentos, convierten estos nutrientes en energía y realizan funciones especializadas -
El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (los virus ARN). -
Una variante genética (antiguamente llamadas mutaciones) es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Las variantes genéticas pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir durante la vida de una persona. Muchas de estas variaciones son comunes en el ADN y no tienen efectos negativos en la salud de una persona, algunas pueden influir en el riesgo de desarrollar trastornos. -
La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica. -
Los científicos Frederick Bantin, Charles Best y John Macleod, de la Universidad de Toronto (Canadá), llevaron a cabo una serie de experimentos en los que se vinculaba esta dolencia con la insulina, una hormona producida en el páncreas que está implicada en el metabolismo de la glucosa. -
El 12 de diciembre de 1921 Banting y Best descubrieron la insulina , que nació como una posible esperanza de cura. -
Frederick Grant Banting fue un médico e investigador canadiense. Estudió en la universidad de Toronto y fue médico militar durante la Primera Guerra Mundial. Posteriormente fue ayudante de fisiología en la Universidad de Ontario Occidental y a partir de 1921 profesor en la Universidad de Toronto -
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes en la capa exterior de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos y el factor Rh. -
Karl Landsteiner fue un patólogo y biólogo austriaco, conocido por haber descubierto y tipificado los grupos sanguíneos. Se le concedió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en el año 1930. -
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. -
En 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron la estructura de doble hélice de la molécula de ADN. -
El modelo de la estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson permitirá explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas. -
El ARN se sintetiza generalmente de la DNA. La síntesis requiere generalmente una o más enzimas como la polimerasa de ARN. Desde el ARN forma las proteínas, ésta es la manera que la DNA mantiene el proyecto original para todas las proteínas sin dejar el núcleo. -
Severo Ochoa de Albornoz fue un médico y científico español, nacionalizado estadounidense en 1956, de renombre internacional. En 1959 fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina, junto al estadounidense Arthur Kornberg. -
Arthur Kornberg fue un bioquímico estadounidense. Estudió medicina en la Universidad de Rochester, donde se doctoró en 1941. Permaneció trabajando en el Servicio de Salud Pública de Estados Unidos durante diez años. -
La estructura circular del genoma está asegurada por las 220 nucleotides, situadas en los extremos 5 de cada cadena. En esta región existe una secuencia de 11 nucleótidos que se repite directamente en el otro extremo de la región de cohesión. Estas secuencias repetidas, denominadas DR1 para la situada en la cadena L(-) y DR2 para S(+). En la cadena L (-) se han identificado 4 regiones abiertas de transcripción. El virus incrementa su capacidad codificante al existir un solapamiento importante. -
En la década de 1960, Baruch Blumberg descubrió que una forma de hepatitis transmitida por la sangre era causada por un virus que se conoció como virus de la hepatitis B, un hallazgo que llevó al desarrollo de pruebas de diagnóstico y una vacuna eficaz -
En 1961, François Jacob y Jacques Monod demostraron que los productos de ciertos genes regulaban la expresión de otros genes actuando en sitios específicos al borde de esos genes. . -
El descubrimiento ocurrió en 1967. Blumberg murió el pasado 5 de abril a los 85 años de edad. Fue también Blumberg quien desarrolló la prueba diagnóstica para esa enfermedad y quien, junto al científico Irving Millman, inventó dos años más tarde la primera vacuna contra la hepatitis B, en 1969. -
Este virus tiene un genoma de ARN rodeado por una cápside, o cubierta de proteínas, con simetría icosaédrica (20 lados triangulares). La cápside está compuesta por glicoproteínas organizadas en patrones geométricos de simetría doble, triple y quíntuple. -
Marshall Warren Nirenberg fue un bioquímico y genetista estadounidense. Compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1968 con Har Gobind Khorana y Robert W. Holley por la descripción del código genético, así como de los procesos en la síntesis de las proteínas -
Con el conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y propiedades, en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el material genético o ADN -
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica de laboratorio utilizada para amplificar secuencias de ADN. ... La temperatura de la muestra se sube y se baja repetidamente para ayudar a la enzima de replicación del ADN a duplicar la secuencia del ADN que está siendo copiada. -
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no -
La fecundación in vitro es un tratamiento de reproducción asistida de alta complejidad. Consiste en la unión del óvulo con un espermatozoide en el laboratorio –in vitro–, con el fin de obtener embriones de buena calidad que puedan, tras su transferencia al útero materno, dar lugar a un embarazo. -
Jean Claude Zenklusen participó del proyecto original del genoma humano y es director actualmente del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos. -
Un simulador cuántico es un sistema cuántico controlable que se usa para simular o emular otros sistemas cuánticos. A semejanza de lo que ocurre para los simuladores clásicos, se llama simulador cuántico digital a un ordenador cuántico de tipo general que se emplea para simulaciones, y en principio es capaz de simular cualquier otro sistema cuántico. -
Esencialmente, la simulación molecular consiste en reproducir, en un ordenador, procesos químicos y físicos. Esto se puede hacer escribiendo un programa computacional en que estén definidas las características del sistema a simular. ... Los modelos más complejos incluyen una representación atomística del sistema. -
Jean Claude Zenklusen participó del proyecto original del genoma humano y es director actualmente del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos. -
El científico, quien es suizo pero creció y vivió durante más de 20 años en Argentina, es el director del Atlas del Genoma del Cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer en Estados Unidos, The Cancer Genome Atlas o TCGA. El Atlas es el mayor proyecto de aplicación de genómica, o estudio de los genomas, al cáncer -
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos estima que cerca de 350 millones de personas en el mundo padecen lo que se conoce como una enfermedad rara, una patología con menos de 200.000 personas diagnosticadas.
Y de esas enfermedades raras, aproximadamente el 80% tienen causas genéticas. -
El proyecto del genoma humano facilitó el estudio de diferencias entre los genomas de distintas personas.
El primer borrador del genoma se basó en muestras de sangre de voluntarios cuyas identidades no fueron divulgadas.
Aunque se suele hablar sobre “el genoma humano”, el genoma de cada ser humano es diferente. -
Los avances en secuenciación de ADN permiten ahora detectar anomalías genéticas en un feto con una muestra de sangre de la madre a través de lo que se conoce como Tamizaje Prenatal No Invasivo, Non Invasive Prenatal Screening o NIPS. -
“Es una herramienta de la medicina personalizada que, al conocer algunas regiones de tu ADN, permite predecir si algún medicamento será toxico, poco efectivo o necesitarías una mayor dosis o un tratamiento completamente diferente”.
La científica señaló que existen proteínas que procesan medicamentos para eliminarlos y otras que son receptores de estos medicamentos.