-
Aparición de las unidades de alto riesgo para familias con características de cáncer hereditario. -
Descubrimiento de los genes de alto riesgo-alta penetrancia de susceptibilidad hereditaria a cáncer a través de los estudios de ligamiento genético. -
Modelos estimativos de riesgo y de probabilidad de encontrar alteraciones genéticas hereditarias. -
La tecnología NGS disponible comercialmente. -
Estudios GWAS (estudios de asociación del genoma completo) sobre el papel de variantes genéticas comunes (SNPs) en el riesgo de cáncer. -
Introducción de estudios de múltiples genes en paralelo mediante tecnología NGS. -
Descripción de nuevos genes de susceptibilidad hereditaria a través de secuenciación de EXOMAS. -
Descripción de la implicación de variaciones genéticas de alto-moderado- bajo riesgo en el cáncer de mama hereditario-familiar. -
FDA-EVEROLIMUS aprobado para tratar astrocitomita subependimario de células gigantes y angiomiolipomas renales asociados a esclerosis tuberosa. -
Medidas de reducción de riesgo en portadoras BRCA1-2 en los medios: el efecto "ANGELINA JOLIE"
-
CinVar iniciativa NCBI-NLM integra bases de datos clínicos y moleculares de las distintas variantes genéticas germinales. -
FDA-OLAPARIB cáncer de ovario con 3 o más lineas en portadoras BRCA1-2.
Integración del asesoramiento genético en el modelo terapéutico oncológico. -
FDA-RUCAPARIB cáncer de ovario con 2 o más líneas en portadoras BRCA1-2. -
FDA-PEMBROLIZUMAB para todo tipo de tumores fenotipo molecular MSI-H progresados a tratamientos previos. FDA-NIVOLUMAB para pacientes con cáncer de colon-recto progresados a una línea de QT previa y que expresan fenotipo MSI-H. -
Aprobación de Olaparib para mujeres portadoras de mutaciones BRCA1-2 con diagnóstico de cáncer de mama metastásico HER2 negativo que han sido tratadas previamente con quimioterapia. El tiempo hasta la progresión de las pacientes tratadas con este fármaco llegó hasta los 7 meses comparado con 4,2 meses en las pacientes que recibieron quimioterapia convencional. Olaparib aprobado en 2018 como tratamiento de mantenimiento de primera línea para mujeres portadoras BRCA 1-2 con cáncer de ovario.
