Historia de la galactosemia

By Esperanza Uceda

  • Primer caso escrito de galactosemia por Von Ruess

  • F. Goppert

  • Primera publicación importante sobre la enfermedad por Mason y Turner

    Chronic galactemia

  • Leloir describe la vía de metabolismo para la galactosa

  • Descubrimiento de las mutaciones como causa

  • Desarrollo de los métodos de cribado neonatal (newborn screening)

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