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El aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante y es la forma más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome de Down o de la trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del cromosoma 21 y por lo tanto 47.
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Mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
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La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse
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Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto
