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Aug 25, 1568
Síndrome del doble Y, XYY
El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico. Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo afecta a los varones. Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad. -
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards. En el caso de este síndrome la anomalía genética afecta de forma específica al cromosoma 13, es decir que tiene tres copias del mismo cromosoma. -
Síndrome de Down o trisomía 21
El conocido Sindrome de Down o trisomia 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. -
Sindrome de Turner
Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo. -
Sindrome de Edward
El Síndrome de Edward o trisomia 18 es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Este también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 debido a una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células fetales. -
Síndrome de Wolf Hirschhorn
El Síndrome de Wolf Hirschhorn, también llamado síndrome de Deleción Monocromosómica Dillan 4 p, se caracteriza por una afectación multisistémica, dando lugar a graves trastornos mentales y del crecimiento. Buena parte de los afectados fallecen durante la fase prenatal o neonatal, pero algunos con una afectación moderada puede llegar superar el año de vida. -
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ABERRACIONES ESTRUCTURALES
muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontaneas o inducidas por agentes muta génicos si bien existen mecanismos de reparación que reúnen los segmentos fragmentados en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones,
