SINDROME DE DOWN

  • Period: 1505 to 1505

    Antecedentes Históricos

    El dato antropologico màs antiguo que se conoce del SD tiene origen en el hallazgo de un cràneo sàjon que se remonta en el siglo VII D.C. En el se observa alteraciònes en la estructura osea.
    Las primeras ilustraciònes de individuos con SD, se encontraron en un altar.
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    La primera Descripciòn

    La primera descripción de un niño con este padecimiento , según lo menciona Sindoor, se adjudica a Esquirol.
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    Padecimiento

    Sèguin describió a un paciente con rasgos sugestivos del síndrome, designando a este padecimiento como "Idiocia furfuràcea" o "Cretinismo"
  • Historia

    El síndrome de Down debe su nombre al apellido del mèdico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas.
  • Idiocia mongòlica o mongolismo

    Idiocia mongòlica o mongolismo
    John Down se vio influenciado por el libro "El origen de las especies" Down creyó que la identidad que hoy se conoce como SD era un retroceso hacia un tipo racial mas primitivo, se impresionó por el aspecto oriental de los ojos y pensó que sus pacientes parecían mongoles, personas nómadas procedentes de la región central de Mongolia y que el consideraba como una raza "primitiva" de ahí surge el termino "idiocia mongólica" o " mongolismo".
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    La primera comunicación medica sobre el SD

    Se presento en un congreso efectuado en Edimburgo, en ella refiere Bearn que Fraser y Mitchekk hicieron menciòn sobre la vida corta de los portadores del SD la marcada tendencia a presentar braquicefalia y la influencia del orden del nacimiento . Denomino a esta identidad como "idiocia calmuca".
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    Estudio etiologico

    Shuttleworth realizo un estudio de 350 casos, en el cual hizo énfasis sobre la edad materna durante la gestación como factor riesgo para q se manifestara el SD así como que en familias numerosas, los portadores de SD eran con frecuencia los hijos de madres en la proximidad del climaterio. La expresión que utilizo Shuttleworth para describir el SD fue "niño no terminado o incompleto"
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    "The Mongol In Our Midst"

    Libro publicado en Gran Bretaña por Grooshank se argumentaba que la condición de estos pacientes se debía a un atavismo, sugiriendo que las personas afectadas por el síndrome descendían de antecesores de raza mongólica y que los signos que mostraban indicaban una regresión hacia el orangután.
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    Causa probable

    Waardenburg sugirio que la causa probable residía en un reparto anormal de los cromosomas.
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    Anomalía demostrada

    Tjio y Levan establecieron que el número de cromosomas que se encuentran en el ser humano en condiciones normales es de 46, según lo cita Vilchis-Huerta Lejeune, Gautrier y Turpin descubrieron que los pacientes con SD tenían 47 cromosomas.
  • Descubrimiento

    Descubrimiento
    El frances Jèrome Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosòmica del par 21. Por tanto la trisomìa 21 resulto ser la primera alteración cromosòmica hallada en el hombre.
  • Serie "U"

    Serie "U"
    Turkel introdujo la serie "U" proponiéndola como terapia alternativa basada en la preparación constituida por 50 drogas, entre las que se encontraban hormonas , vitaminas, minerales, antihistaminicos, enzimas y otros compuestos.
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    Translocaciòn y Mosaicismo

    Polani y Cols reportaron la translocaciòn como un tipo de anomalía cromosòmica del SD. Por otra parte Clarke y Cols observaron que el tipo conocido como mosaicismo en un grupo cromosòmico G extra o adicional.
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    Sindrome Down

    Un grupo de científicos entre los que se encontraba un familiar de down decidió cambiar los términos de mongol, mongólico y mongolismo por el de síndrome de down ya que los vocablos utilizados eran molestos y ofensivos debido a la implicación racial. Otra designación fue trisomia 21 propuesta por Lejeune, La ultima fue realizada por Yunis y Hoock como síndrome de Trisomia G-21
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    Terapias y terapia basal

    Diversas terapias fueron sugeridas entre ellas el empleo de extractos hipofisiarios, la administración de ácido glutamico, el uso de hormona tiroidea,Bazelon y Cols inician el tratamiento con un grupo de niños con SD.
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    Estudios

    Nebuhr a partir de studios con mapas genéticos y físicos de alta resolución proporciono información relativa a los gènes que intervienen en los mecanismos que conducen a la apariciòn del SD, sugiriendo que el fenotipo del SD puede ser causado por la duplicación de únicamente una parte del cromosoma 21.
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    Terapia Regulaciòn orofacial de Castillo Morales

    se fundamentaba en la conceptualizaciòn de un procedimiento dual basado en un programa de estimulante neuromuscular y un dispositivo ortopédico bucal como posible tratamiento para bebès y niños con SD.
  • Fish

    Fish
    El inicio de los noventa genero reportes clínicos, logrando nuevos avances como la técnica de hibridaciòn la cual permitió detectar fragmentos muy pequeños del cromosoma. Esta época marca, la pauta del inicio de la creación de modelos animales con SD en busca de posibles soluciones a alteraciones asociadas a enfermedades, deficiencias del aprendizaje, comportamiento, anomalías en reflejos sensoriomotores. publicaron que la administración de zinc y selenio podrían beneficiar a los niños con SD.
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    Aplicaciòn de terapia orofacial

    Hoyer y Limbrock aplicaron la terapia en 74 niños con SD encontrando que en las dos terceras partes, el tratamiento fue exitoso, reportaron se obtuvieron resultados significativos en la corrección de la posición de la lengua, en el tono y posición de los labios superior e inferior, el cierre de la boca, la succión y la disminución del flujo salival.
  • Enfoque Actual

    Enfoque Actual
    El reto para el futuro consiste en aislar, mapear y caracterizar correctamente las secuencias de genes en el cromosoma 21 con el propósito de contrarrestar las acciones especificas no deseables de esos genes. En etapa de experimentación se reporta que la delfinoterapia mejora la respuesta del sistema inmunologico en niños con SD. Los niños discapacitados deben integrarse a la sociedad. El odontología es determinante para brindar un tratamiento adecuado a la región craneofacial la cual es afecta.