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Descubrimiento de la Trisomia 21
Los rasgos fenotípicos de la trisomía 21 fueron descriptos por primera vez por John Langdon Down, en el cual llamó a este proceso mongolismo por los pliegues cutáneos especiales conocidos como pliegues de epicanto, que se observan en el ángulo del ojo -
Síndrome de Klinefelter
El fenotipo del síndrome de Klinefelter fue descrito por primera vez y la dotación cromosómica XXY fue publicado en 1939 por Patricia Jacobs y John Stong. -
Monosomia (45,X)
Se realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres por el endocrinólogo Henry Turner cuyo síndrome recibe su nombre la monosomía del cromosoma X (45, X) fue descrita como un trastorno cromosómico en 1959. -
Estudio del Síndrome de Down
Un médico francés llamado Jérome Lejeune empezó a trabajar en un proceso descrito por John Langdon Down. Los individuos afectados por este proceso tenían aspecto físico característico y eran retrasados mentales.
En el síndrome de Down se comprobó que las huellas de los niños tenían alteraciones con mucha frecuencia. -
Descubrimiento del Cromosoma 21
Lejeune comenzó a cultivar células de los niños con Síndrome de Down. El recuento que hizo de los cromosomas indicaba que las células de los pacientes con esta enfermedad tenían 47 cromosomas, mientras que los individuos no afectados tenían 46 cromosomas. -
Presentacion de la Causa del Síndrome de Down
Lejeune y sus colaboradores publicaron un breve articulo donde informaban que el síndrome de Down se debía a la presencia de un cromosoma suplementario. Este cromosoma identifico más adelante. -
Descubrimiento de la Trisomia 13
Se descubrió el proceso de la trisomía 13 al efectuar el análisis citogenético de un niño con malformaciones microscópicas. El cariotipo indico la existencia de 47 cromosomas y se observó que el cromosoma suplementario era el número 13. Es un proceso mortal ya que la mitad de todos los afectados muere en el primer mes de vida. -
Trisomía 18
John Edwards et al. Describieron el primer caso de trisomía 18 (47, +18). Los lactantes que sufren este proceso son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80% de todos los nacidos con trisomía 18 son mujeres.
