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Nacimiento
- Cesárea por distocia de dilatación
- PAN: 3470 g [normal] TAN 53 cm [normal]
Prima de la abuela materna con Sx de Bartter.
Prima de la abuela materna con microcefalia y retardo psicomotor. -
Peso bajo
Peso: 3000 g [bajo] -
Hospitalización
- Por falla de medro
- Con desnutrición proteicocalórica
- Tx: suplemento vitamínico con Pediavit
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Hospitalización
- Por falla de medro
- Con desequilibrio electrolítico: Hiponatremia e hipocloremia con acidosis metabólica
- Nefrología pediátrica: se descarta acidosis tubular renal
- Se descarta Síndrome de Barter
- Estudio citogenético (20 metafases, resolución 400 bandas, 46 XX sin alteraciones numéricas ni estructurales.
- Prueba de sudor negativa
- Ecografía renal: normal
- Ecocardiograma: CIA tipo OS 4mm CC izq a der.
- Remisión a genética por falla de medro y fenotipo llamativo.
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Consulta genética
- Baja talla proporcionada
- Paladar indemne, protusión lingual ocasional
- Normocefala
- Ojos sin alteraciones
- Pabellones auriculares normoimplantados
- Nariz base ancha
- Murmullo vesicular audible en ambos campos pulmonares sin agregados
- Ruidos cardiacos rítmicos sin soplo.
- Abdomen blando sin megalias.
- Genitales femeninos normoconfigurados
- Extremidades simétricas
- Neurológico: conservado
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1er control
- Deposiciones frecuentes 6 / día.
- Dolor abdominal
- Resequedad en la piel.
- Gastroenterología pediátrica
- Endocrinología pediátrica: buena velocidad de crecimiento, PERO talla baja; soliitan valoración por nutrición pero no se ha realizado.
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2do Control
- No hay mejora gástrica continúa con diarrea, dolor abdominal, prolapso rectal desde hace 6 meses.
- La mamá refiere que está bien del neurodesarrollo.
- Baja talla y bajo peso.
- Gastroenterología pediátrica: Sx de colon irritable con diarrea.
- Endocrinología: bajo peso y baja talla, velocidad de crecimiento baja.
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EPOC: HT pulmonar > Cor pulmonale > Insuficiencia cardiaca /acidosis respiratoria > Muerte
La alteración en el gen CFTR, induce una secreción mas espesa y abundante de moco, que se vuelve un caldo de cultivo para la proliferación de bacterias. En la infección, hay lesión y luego cicatrización; en ésta pueden quedar atrapados vasos del parénquima, lo que causa la HT pulmonar y posterior Cor pulmonale, terminando en muerte por insuficiencia cardiaca.
La acidosis respiratoria como causa de muerte también es frecuente, pues el intercambio gaseoso no se está dando de manera adecuada. -
EPOC: Metaplasia > Displasia > Cáncer > Muerte.
La FQ, que es es la condición sospechada, predispone a una EPOC. Si no recibe tx, el px puede debutar con cualquiera de las enfermedades del EPOC, bronquitis crónica, enfisema e incluso evolucionar a bronquiectasia.