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Publicó un libro en el que se destacan las siguientes observaciones:
Diferencias entre congénito, familiar y condiciones hereditarias.
Las enfermedades hereditarias no están presentes al nacimiento sino que se manifiestan por si mismas a diferentes edades.
Hay predisposiciones para enfermedades que determinan que estas solo se manifiesten bajo la influencia de factores ambientales. -
Reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética.
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Beneden establece la regularidad de los cromosomas en los núcleos de células hijas.
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Observación de Hertwig en la fertilización animal y la continuidad de células nucleadas
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Se establece la individualidad de cada par cromosómico y Waldeyer utiliza el término cromosoma (cuerpo que toma color) por las características de tinción de estas estructuras celulares.
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Se descubre el sistema de grupos sanguíneos ABO y en
1911 se comprueba su herencia mendeliana. -
Publicó un trabajo titulado "La incidencia de la
alcaptonuria: Un estudio en individualidad química". -
Fundamentan la ley de la distribución de los genes en las poblaciones humanas, conocida actualmente como Ley de Hardy Weinberg.
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Los resultados de investigaciones genéticas en la mosca de
la fruta (Drosophila melanogaster) aportan nuevos e importantes conocimientos como ligamiento, no disyunción, tasa de mutaciones.
Estudios de la herencia en el humano conceptos como pleiotropía del gen, heterogeneidad genética y variación en la expresión de los genes -
Demuestra que los caracteres A, B y O están determinados por
genes de un mismo locus o alelos múltiples -
Se unen a la investigación la epidemiología genética y se investiga la prevalencia de enfermedades genéticas, su modo de herencia,heterogeneidad y tasa de mutación.
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Se considera el periodo de oro de la citogenética en el mismo se
descubren nuevos tipos de aberraciones y se delinean síndromes cromosómicos. -
Se considera una etapa de receso en el desarrollo técnico de la
citogenética. -
Se considera el periodo del desarrollo de técnicas de bandas y se produce el descubrimiento de nuevos síndromes cromosómicos.
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Las metodologías de análisis utilizadas han transitado desde la microscopía de luz a la citogenética molecular; con la utilización de herramientas de biología molecular.
