Genética Humana

  • Robert Hooke (1635-1703) y las células

    Robert Hooke (1635-1703) y las células
    Científico inglés. Considerado uno de los científicos experimentales más importantes de la historia de la ciencia. En 1665 publicó el libro Micrographia, el relato de 50 observaciones microscópicas con detallados dibujos. Este libro cntiene por primera vez la palabra célula.
  • Matthias J. Schleiden (1804-1881) y Theodor Schwann (1810-1882)

    Matthias J. Schleiden (1804-1881) y Theodor Schwann (1810-1882)
    Las células reconocidas como la base de los organismos vivos. La teoría celular de Schleider y Schwann señala un rasgo común para todos los seres vivos: TODOS LOS SERES VIVOS ESTÁN COMPUESTOS POR CÉLULAS Y POR PRODUCTOS ELABORADOS PARA ELLAS. Link text
  • Karl Wilhem von Nágeli

    Karl Wilhem von Nágeli
    Para iniciar el recorrido a lo largo de la historia de los cromosomas debemos remontarnos a 1842, año en que estas estructuras fueron observadas por primera vez por el botánico suizo Karl Wilhem von Nágeli. Von Nägeli descubrió los cromosomas observando el núcleo de células vegetales.
  • Charles Darwin (1809-1882)

    Charles Darwin (1809-1882)
    Concepto de la evolución Sistematizó sus descubrimientos en una de las obras cumbres de la literatura científica de todos los tiempos, El origen de las especies, en la que defendió la tesis de que todas las especies tienen un origen común y se han ido desarrollando y diferenciando mediante un proceso de selección natural. Link text
  • Gregor Johann Mendel (1862-1884)

    Gregor Johann Mendel (1862-1884)
    Botánico, biólogo y relicioso agustino autríaco, padre de la genética Moderna, descubridor de las leyes que rigen la transmisión de los careacteres hereditarios. Leyes de la herencia por "factores" definidos que actúan en forma dominante o recesiva
  • Friedrich Miescher (1844-1895)

    Friedrich Miescher (1844-1895)
    La "nucleína", una molecula nueva, larga y ácida, que contiene fósforo. El 26 de febrero de 1869, en el laboratorio de Felix Hoppe-Seyler, en el castillo de Tuebingen. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. Lo llamó nucleína, debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares.
  • Cromosomas en la mitosis. Walther Flemming (1843-1905).

    Cromosomas en la mitosis. Walther Flemming (1843-1905).
    Fue el primero en investigar el proceso de la división celular, y la distribución de los cromosomas en el núcleo hermano. Denominó a este proceso mitosis, derivado griego mitos que significa hebra y se relaciona con la apariencia semejante a un filamento de los cromosomas condensados. Estudió la mitosis in vivo y en preparaciones cromadas, empleando material genético proveniente de las aletas y branquias de las salamandras. Link text
  • Aspectos cuantitativos de la herencia. Francis Galton (1822-1911)

    Aspectos cuantitativos de la herencia. Francis Galton (1822-1911)
    Fue un explorador inglés, antropólogo, eugenista, geógrafo y meteorólogo. Inventó el término "Eugenesia", es la selección artificial para mejorar la raza humana. Dejó muchas observaciones y conclusiones en el libro Inquiries into Human Faculty and Its Development.
  • Heinrich Wilhelm Gottfried (1836-1921)

    Heinrich Wilhelm Gottfried (1836-1921)
    Analista, patólogo Introducción del término "cromosoma", notó la capacidad de estructuras filiformes en el núcleo, teñidas por el tinte fucsina. Él acuñó el término de "cromo" (color) y "soma" (cuerpo).
  • Richard Altmann (1852-1900)

    Richard Altmann (1852-1900)
    Patólogo alemán que ha sido discípulo de Meischer. Introducción al término "ácido nucleico"
  • Sistema de grupo sanguíneo ABO. Karl Landsteiner (1858-1943)

    Sistema de grupo sanguíneo ABO. Karl Landsteiner (1858-1943)
    Descubrió las diferencias de la sangre entre grupos de personas y con su teoría sobre la especificidad de las reacciones serológicas dio inicio a la era inmunológica de la historia de la transfusión sanguínea. Link text
  • Hugo de Vries (1848-1935)

    Hugo de Vries (1848-1935)
    Botánico y científico neerlandés fue uno de los primeros genetistas de la historia y uno de los principales descubridores de las leyes de Mendel para entender la herencia. Acuñe el término "Mutación", Casi toda su obra está centrada en las mutaciones vegetales.
  • Albert Kossel (1853-1929)

    Albert Kossel (1853-1929)
    Entre los años 1885 y 1901, comenzó a dilucidarse la composición química de la molécula de la vida, en primer lugar con la identificación de las bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos, adenina, citosina, guanina y timina
  • Walter Sutton y Theodor Boveri

    Walter Sutton y Theodor Boveri
    W. Sutton (1877-1916) Médico y genetista estadounidense.
    Los cromosomas y los factores de Mendel están relacionados T. Boveri (1862-1915) Embriologo alemán.
    Individualidad de los cromosomas La Teoría cromosómica de Sutton y Boveri o teoría croomosómica de la herencia, desarrollada independientemente, plantea que los alelos mendelianos estan localizados en los cromosomas.
  • William Bateson (1861-1926)

    William Bateson (1861-1926)
    Biólogo y genetista inglés que propuso el término "genética"
  • Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg

    Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg
    G. H. Hardy (1877-1947) matemático inglés y W. Weinberg (1862-1937) médico alemán establecieron el teorema independintemente. Genética de la poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg. Establece que la composicón genética de una poblacipon permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación.
  • Wilhelm Johannsen (1857-1927)

    Wilhelm Johannsen (1857-1927)
    W. Johannsen, Botánico, genetista y filsiólogo vegetal danés. Se proponen los términos "gen", "genotipo"
  • Cartografía genética. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970)

    Cartografía genética. Alfred Henry Sturtevant (1891-1970)
    Genetista estadounidense, que junto con Thomas Hunt Morgan trabajaron con organismo modelo Drosophila melanogaster Costruyó el primer mapa genético de un cromosoma
  • Teoría cromosómica de la herencia

    Teoría cromosómica de la herencia
    Morgan, Sturtevant, Muller y Bridges
    Genes localizados en los cromosomas La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. al final, se confirmó por medio del trabajo del genetista T. H. Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de frutas.
  • James B. Sumner (1887-1955)

    James B. Sumner (1887-1955)
    Químico, bioquímico estadounidense Las enzimas son proteínas
  • Sewall Wrigth (1889-1988)

    Sewall Wrigth (1889-1988)
    Genetista estadounidense conocido por su influentes trabajos en teoría evolutiva. Tendencia genética
  • Emil Heitz (1892-1965)

    Emil Heitz (1892-1965)
    Botánico y genetista alemán Heitz mejoró un método de tinción citológica y descubrio que ciertas partes de los cormosomas mitóticos están teñidas más densamente que otras definiendo así EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
  • Frederick Griffitch (1879-1941)

    Frederick Griffitch (1879-1941)
    Médico y genetista británico. Experimento de Griffith. en las bacterias virulentas S muertas habia "algo" capas de transformar a las bacterias R, inocuas, en bacterias virulentas S. Es lo que denomino "factor trasformante" Describió el llamado fenómeno de "Transformación genética en neumococos"
  • Phoebus Levene

    Phoebus Levene
    La determinación del componente hidrocarbonado del ADN, el azúcar ribosa. Phoebus Levene fue también quien identificó la presencia del grupo fosfato en la composición del ácido desoxirribonucleico y quien estableció la conexión entre los componentes azúcar-fosfato-base nitrogenada, formando lo que él mismo acuñó con el término nucleótido.
  • Análisis de un pedigree

    Análisis de un pedigree
    Haldane, Hogben, Fisher, Lenz, Bernstein
    Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde se hace un diagrama que muestra a un individio con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos.
  • Albert Francis Blakeslee (1874-1954)

    Albert Francis Blakeslee (1874-1954)
    Botánico americano que acuñe el término "aneuploidia"
  • John Burdon Sanderson Haldane (1892-1964)

    John Burdon Sanderson Haldane (1892-1964)
    Genetista y biólogo evolutivo británico. Primera estimación de mutación humana rara
  • Peter Gorer (1907-1961)

    Peter Gorer (1907-1961)
    Inmunologo, patólogo y genetista británico pionero del transplante. Locus génico H2 de ratón
  • Hermann. Joseph Mutter (1877-1949)

    Hermann. Joseph Mutter (1877-1949)
    Obsrevó que en los extremos de los cromosomas expuestos a rayos X de Drosophyla melanogaster no se producían mutaciones como deleciones o inversiones, mietras que esto si ocurría en el resto del genoma. Esto se debía a la presencia de un "casquete protector" al que denominó "gen terminal" y, más tarde "telómero" Link text
  • Factor sanguíneo Rh

    Factor sanguíneo Rh
    El factor Rh fue descubierto por los doctores Alexander Wiener (1907-1976) y Karl Landsteiner (1868-1943) en los monos Macacus Rhesus. De ahí viene el Rh el cual es una clase de proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Cuando está presenta esa proteína se considera "Rh positivo". Link text
  • Conrad Hal Waddington (1905-1975)

    Conrad Hal Waddington (1905-1975)
    Fue un biólogo, paleontólogo, genetista, embriólogo y filósofo escocés. Concepto de epigenética
  • DNA como material genético

    DNA como material genético
    ADN como material básico de información genética. Esta controversia fue destacado en el experimento de Avery, Mc Leod y McCarty (Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty) trataron de identificar el factor de transforación (la información genética capaz de convertir neumococos R en neumococos S) era un ADN y no una proteina como se sospechaba en aquella época
  • Cromatina X

    Cromatina X
    Descubierto por Ewart George Bertram y Murray Barr, demostraron que es posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de la existencia o no masa de cromatina en la superficie interna de la membrana de la célula sexual.
  • Erwing Chargaff (1905-2002)

    Erwing Chargaff (1905-2002)
    Una relación definida entre las cuentro bases nucleotídas Chargff descubrió la Ley de Chargaff que ayudaron al descubrimiento de la doble hélice del ADN, la cual establece que la cantidad de Adenina (A) es igual a la cantidad de Timina (T), y la cantidad de Guanina (G) es igual a la cantidad de Citosina (C)
  • Alfred Hershey (1908-1997) y Martha Chase (1927-2003)

    Alfred Hershey (1908-1997) y Martha Chase (1927-2003)
    Bioquímicos estadounidenses. "Los genes están constituidos por DNA" Prepararon dos muestras separadas de virus, una contenía DNA marcado con un isótopo radiactivo y la otra contenía proteína marcada con otro isótopo radiactivo diferente. Cultivaron los dos tipos de virus por separado, infectaron bacterias con los dos grupos de fagos y analizaron las bacterias en busca de radiactividad. Concluyeron que el material genético viral era el DNA y no la proteína.
  • Estructura del ADN

    Estructura del ADN
    Roselind Franklin, Francis Crisk, James Watson y Maurice Wilkins En el Colegio King´s de Londres, Rosalind Franklin obtuvo imágenes de ADN mediante cristalografia de Rayo X, una idea que fue abordada por primera vez por Maurice Wilkins. Las imágenes de Franklin permitieron que James Watson y Francis Cris crear su famoso modelo de doble hebra o doble hélice. Los dos investigadores compartieron el Premio Nobel de 1962 (junto con Maurice Wilkins) en la categoría de "fisiología o medicina".
  • Paul Polani (1914-2006)

    Paul Polani (1914-2006)
    Se considera uno de los fundadores inyuyentes de la genética médica moderna. Determinó que el cromosoma Y son masculinos y descubrió que el Síndrome de Down puede ser causada por translocaciones cromósomicas. Este fue el primer estíulo para el desarrollo de pruebas cromósomicas prenatales. En 1954 descubrió qe las células en el Síndrome de Turner son negativas para cromatina X
  • Seymour Benzer (1921-2007)

    Seymour Benzer (1921-2007)
    S. Benzer fue un biólogo del Instituto Tecnológico de California que realizó hallazos sobre la extructura y función de los gnees. Pionero en al investigación relacionado con la conducta. Los experimentos de S. Benzer condujeron a establecer en concepto molecular de genes con mutantes de lisis rápida del fago T4. Se describe el primer mapa genético a nivel molecular
  • El hombre posee 46 cromosomas

    El hombre posee 46 cromosomas
    El desarrollo de la citogenética se dio con la determinación del número de cromosomas en el cariotipo humano por Albert Levan (1905-1998) y Joe Hin Tjio (1919-2001) en 1956 y confirmada en el mismo año por Ford y Hamerton
  • Primeras aberraciones cromosómicas en el hombre

    Primeras aberraciones cromosómicas en el hombre
    Trisomía 21 (Lejeune, Gautier, Turpin)
    Síndrome de Turner, 45,XO (Jacobs y Strong)
    Síndrome de Klinefelter, 47, XXY (Ford)
  • Peter Nowell (1928-2016) y David Hungerford (1927-1993)

    Peter Nowell (1928-2016) y David Hungerford (1927-1993)
    Cromosoma filadelfia o translocación filadelfia, es una alteración asociada con la leucemia mieloide crónica. se describe en 1973 por Rowley señala la alteración del cromosoma filadelfia es la translocación entre los cromosomas 9 y 22, t(9,22)(q34,q11).
  • Código genético

    Código genético
    Francis Crick, Sidnner Brenner, Leslie Barnett y watts-Tobin describieron el código genético: serie de reglas que utilizan los ribosomas para traducir el ARN mensajero a proteina. El código genético está organizado en tripletes de nucleótidos del ARN mensajero pra generar polipéptidos. Por cada una de las combinaciones de tres nucleótidos, a las que llamamos "codones", el ribosoma incorporará un péptido a la proteína que está sintetizado, siguiendo las reglas del código genético.
  • Inactivación del cromosoma X

    Inactivación del cromosoma X
    El proceso de inactivación del cromosoma X fue descubierto por la genetista británica Mary F. Lyon y en algunas ocasiones lo llaman lionización en su honor y confirmado por Beutler, Russell y Ohno. Inactivación del cromosoma X, en el caso de las mujeres que presenta dos cromosomas X, una de ella se compacta y forma estructuras pequeñas y densas llamada "Cuerpo de Barr"
  • Revelamiento para fenilcetonuria

    Revelamiento para fenilcetonuria
    La detección sistemática de recién nacidos para indagar la presencia de fenilcetonuria (FCU) se inicio con microbiólogo Robert Guthrie (1916-1995), quien desarrolló la prueba de inhibición bacteriana para el análisis semicuantitativo de fenilalanina. En 1953 el doctor alemán Horst Bickel aplicó por primera vez el un tratamiento para disminuir las concentraciones de fenilalanina en la sangre.
  • Primer síndrome autosómico por deleción

    Primer síndrome autosómico por deleción
    Jérôme Lejeune y sus colaboratories reportaron los primeros 3 casos de Síndrome de cri-du-chat o Síndrome de Maullido de Gato, un raro desorden genético resultado de la deleción del brazo corto de un cromosoma par 5 en la región 5p15-15. 5 de mayo (día mundial del Síndrome Cri-du-chat
  • Enfermedad por almacenamiento lisosómico

    Enfermedad por almacenamiento lisosómico
    en 1955 Christian De Duve descubre el lisosoma, en 1965 Hers establece la asociación entre la deficiencia de una enzima y el desarrollo de una enfermedad de depósito lisosomal (enfermedad de Pompe) y la primera descripción de una enfermedad de depósito lisosomal fue en 1881 por Tay Sachs
  • Victor. A. McKusick (1921-2008)

    Victor. A. McKusick (1921-2008)
    Cardiólogo americano, uno de los fundadores de la genética médica, quién propone código genético completo. Catalogo de fenotipos mendelianos en el hombre. Realiza la primera asignación de un locus génico autosómico en el hombre.
  • individualización de cromosomas mediante la tinción de bandas específicas (Zech, Casperson, Lubs, Drets y Shaw, Schnedl, Evans)

    individualización de cromosomas mediante la tinción de bandas específicas (Zech, Casperson, Lubs, Drets y Shaw, Schnedl, Evans)
    La introducción de las técnicas de bandeo por Caspersson y colaboradores, permitió una adecuada identificación de cromosomas normales y de rearreglos cromosómicos de variada naturaleza. Los descubrimientos originales de Caspersson fueron hechos en plantas y permitían distinguir solamente
    eucromatina y heterocromatina. La aplicación de una técnica de bandeamiento con mostaza de quinacrina a cromosomas humanos, reveló el gran poder para identificar un nivel de organización del cromosoma.
  • Estructura de la cromatina, nucleosoma

    Estructura de la cromatina, nucleosoma
    Los Olins por microscopía electrónica mostraron que la cromatina poseía una estructura en "collar de perlas" que posteriormente Kornberg en 1977 denominó a estas partícula elemental como nuclesoma.
  • Günter Blobel (1936 - 2018)

    Günter Blobel (1936 - 2018)
    Pionero de la biología celular y molecular que identificación de la primera secuencia señal de una proteína
  • Hibridación por inmunotransferencia Southern blot (técnica de laboratorio utilizda para detectar una secuencia específica de ADN en una muestra de sangre o tejido)

    Hibridación por inmunotransferencia Southern blot (técnica de laboratorio utilizda para detectar una secuencia específica de ADN en una muestra de sangre o tejido)
    Edwin Southern nació en 1938, biologo molecular quién desarrollo esta técnica.
  • los genes contienen segmentos de DNA codificantes y no codificantes

    los genes contienen segmentos de DNA codificantes y no codificantes
    Un investigador de origen británico, Richard J. Roberts, de 50 años, y otro estado unidense, Phillip A. Sharp, de 49, fueron distinguidos ayer con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología correspondiente a este año, por sus descubrimientos sobre la estructura de los genes.
  • Walter Gilbert (1932)

    Walter Gilbert (1932)
    Físico, bioquímico y profesor universitario estadounidense galardonado con el Premio Nobel de química en 1980. Términos de exón e intrón para partes codificantes y no codificantes de genes eucariontes
  • Secuenciación de un genoma mitocondrial humano (S. Anderson, S. G. Barrell, A. T. Bankier)

    Secuenciación de un genoma mitocondrial humano (S. Anderson, S. G. Barrell, A. T. Bankier)
    La secuencia completa de pares de bases del genoma mitocondria humana es de 16 569.
  • Venta de insulina hecha por DNA recombinante

    Venta de insulina hecha por DNA recombinante
    El primer ensayo clínico se llevó a cabo en 17 voluntarios en Julio de 1980 en el Guy´s Hospital de Londres y la comercialización se llevó a cabo por Elli Lilly en consorcio con el propio Boyer y Genetech en 1982 con el nombre comercial de Humulin.
  • Reacción en cadena de la polimerasa (Kary Banks Mullis, Randy K. Saiki)

    Reacción en cadena de la polimerasa (Kary Banks Mullis, Randy K. Saiki)
    Los experimentos de Randy Saiki pronto después de probado que la polimerasa de Taq es ideal para el proceso de la polimerización en cadena. Él continuó denunciar que el camino que rompía técnica de la polimerización en cadena al mundo científico en octubre de 1985 y Mullis y su grupo publicó los papeles en la polimerización en cadena y sus usos en gorrones de cabeza de la ciencia. Link text
  • Segmentos de ADN hipervariables como "huellas genéticas". Alec John Jeffreys (1950)

    Segmentos de ADN hipervariables como "huellas genéticas". Alec John Jeffreys (1950)
    Genetista británico que logró esta identificación mediante el ADN al obtener un patron de bandas parecida a un código de barra al que denominó huella genética o huella digital del ADN teóricamente único e irrepetible. Esta técnica se le denomino RFLPs (Restriction fragment length polymorphisms) por emplear múltiples sondas para detectar varias secuencias del genoma.
  • Secuenciación del análisis de ligamiento del virus VIH-1 del gen de la fibrosis quística

    Secuenciación del análisis de ligamiento del virus VIH-1 del gen de la fibrosis quística
    La localización de la región cromosómica donde se encontraba el gen fue descrito por Eiberg, del ligamiento de la FQ con una enzima polimórfica, la paraoxonasa. Posteriormente, Lap Chee Tsui, describió un marcador en el cromosoma 7 unido tanto a la paraoxonasa como a la FQ. Poco después se identificaron nuevos marcadores ligados a la FQ. El gen MET, descubierto por R. White, y el marcador DNA J3,11, en el laboratorio de Williamson, ambos localizados en el brazo largo del cromosoma 7
  • ARN como enzima catalítica

    ARN como enzima catalítica
    En 1982, Thomas Cech estudiaba el procesamiento de RNA en el protozoo ciliado Tetrahymena thermophila, observó que el corte y empalme (splice) de un intrón del pre-rRNA era autocatalítico. Paralelamente, Sidney Altman investigaba las propiedades de la enzima ribonucleasa P. En 1989 se les otorgó el premio Nobel por el descubrimiento de estos catalizares biológicos no proteicos. Link text
  • Departamento de Energía

    Departamento de Energía
    El Departamento de Energía (Department of Energy, DOE) de los Estados Unidos, con intención de obtener datos sobre la protección del genoma contra los efectos mutágenos de la radiación (mutaciones génicas), se involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.
  • Inicio del Proyecto Genoma Humano.

    Inicio del Proyecto Genoma Humano.
    En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde a la Iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calcula que terminará el 2005.
  • Elizabeth Helen Blackburn (1948)

    Elizabeth Helen Blackburn (1948)
    Bioquímica australiana, descubridora de la telomerasa, enzima que forma los telómeros durante la replicación del ADN. Estructura molecular de los telómeros en los extremos de los cromosomas
  • coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano

    coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano
    El Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH (National Humane Genome Research Institute) como al Departamento de Energía para embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto de efecto mutágeno por radiación, y las dos agencias gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un Memorando de entendimiento para "coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".
  • Microdisección y clonación de una región definida de un cromosoma humano

    Microdisección y clonación de una región definida de un cromosoma humano
    Lüdecke, Senger, Claussen, Horsthemke. Las técnicas como el cribado de bibliotecas específicas de cromosomas, la clonación de ADN sustractivo y el salto de cromosomas, son tediosas o no son aplicables en general.
    La microdisección y la microclonación se han aplicado con éxito a varias regiones cromosómicas en Drosophila y en ratones, pero las microtécnicas convencionales son demasiado toscas e ineficaces para el análisis del genoma humano Link text
  • Lap chee Tsui (1950)

    Lap chee Tsui (1950)
    La asocion Internacional de fibrosis quística en el 2013, declaró el 8 de septiembre como Día Mundial de la Fibrosis Quística, en honor al Dr. Lap Chee Tsui, investigador del Departamento de Genética del Hospital de Niños de Toronto, que identificó el gen causal de esta enfermedad, publicada el 8 de septiembre de 1989 en la revista Science Identificación del gen causante de fibrosis quística
  • Comienzo del proyecto genoma humano

    Comienzo del proyecto genoma humano
    La investigación del genoma, que comenzó en 1990, acaba de cubrir su primera etapa con la secuenciación completa del genoma de varios microorganismos, así como con el primer genoma completo de una animal multicelular, el Caenorhabditis elegans. Los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de Energía de los Estados Unidos se unieron a distitos colaboradores internacionales en un esfuerzo concretado para determinar la sercuencia correcta de tres mil millones de pares de bases de ADN.
  • Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995

    Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995
    La etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto de investigación, "Understanding Our Genetic Inheritance: The Human Genome Project, The First Five Years, FY 1991-1995" (Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma humano, primeros cinco años, AF 1991-1995). Este plan inicial de investigación estableció metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó como un trabajo de investigación de 15 años.
  • Tecnología genómica

    Tecnología genómica
    El Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (National Center for Human Genome Research-NCHGR) estableció una División de Investigación Intrainstitucional (Division of Intramural Research, DIR), en la que se desarrolla y utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades específicas.
  • Nuevo plan de cinco años del Proyecto Genoma Humano

    Nuevo plan de cinco años del Proyecto Genoma Humano
    La llegada de mejores técnicas de investigación, incluido la reacción en cadena de la polimerasa, los cromosomas artificiales de bacterias y levaduras, y la electroforesis de campo pulsante, hicieron posibles rápidos avances iniciales. El plan de 1990 fue actualizado con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science. Francis S. Collins fue nombrado director del Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano (NCHGR).
  • Primer mapa físico del genoma humano en alta resolución

    Primer mapa físico del genoma humano en alta resolución
  • Mutaciones en los genes del factor de crecimiento fibroblástico como causa de la acondroplasia y otras enfermedades humanas.M. Muenke

    Mutaciones en los genes del factor de crecimiento fibroblástico como causa de la acondroplasia y otras enfermedades humanas.M. Muenke
    El Dr. del grupo de Muenke encontró que un cambio químico específico en una de las instrucciones genéticas (genes) denominada FGFR3 ("receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos") era frecuente en las personas con la craneosinostosis que afectaba a las suturas coronales. Link text
  • Frederich Blattner

    Frederich Blattner
    Fred Blattner, uno de los primeros líderes de la revolución de la genómica, fue el primero en proponer la secuenciación del genoma completo de un organismo. Después de lograr eso, secuenciando el genoma de Escherichia coli K-12, su laboratorio se dedicó a la genómica funcional a gran escala de E. coli a través del análisis de chips de ADN de la expresión génica global y mediante el análisis fenotípico de mutaciones de desactivación condicionales.
  • Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

    Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
    El NCHGR fue acreditado plenamente como instituto del NIH, convirtiéndose en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) en 1997; Francis Collins (1950) el genetista estadounidense continuó siendo el director del nuevo instituto, en 2020 fue galardonado con el Premio Templeton.
  • Dolly, la oveja

    Dolly, la oveja
    El científico británico Ian Wilmut y colaboradores clonaron a "Dolly, la oveja" mediante transferencia del núcleo de una célula adulta dentro de un ovocito enucleado. El nacimiento fue anuciad 7 meses después
  • tercer plan de cinco años

    tercer plan de cinco años
    Se anunció un tercer plan de cinco años del proyecto genoma humano, una vez más en la revista Science
  • Primer cromosoma humano secuenciado

    Primer cromosoma humano secuenciado
    Se publicó en la revista Nature un artículo como más de 200 autores que describe la secuencia casi completa del cromosoma humano número 22, se da el primer paso de una revolución biológica que cambiará el curso de la medicina.
  • Conferencia sobre investigación genómica

    Conferencia sobre investigación genómica
    En una conferencia sobre investigación genómica en Miami, declaró que después de analizar cinco millones de secuencias genéticas de la base de datos de su compañía, todo indica que el genoma humano es de mucha mayor magnitud de lo que se imaginaba.
  • Primer borrador del Proyecto Genoma Humano

    Primer borrador del Proyecto Genoma Humano
    Se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano. Este primer borrador contenía la información de aproximadamente 85% del genoma humano, con más de 35 000 genes codificantes de proteínas descritos. Esto fue una revelación en su momento, ya que es un número relativamente pequeño, teniendo en cuenta que el genoma del ratón tiene unos 30 000 genes. Bill Clinton Junto a Craig Venter y Francis Collins anunció en la Casa Blanca la finalización del primer borrador del genoma humano.
  • Proyecto del genoma humano

    Proyecto del genoma humano
    El Proyecto del genoma humano (PGH) publicó sus resultados a la fecha: una secuencia completa al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano. El Consorcio del PGH publicó en la revista Nature.
  • Se publicaron los resultados finales del Proyecto Genoma Humano

    Se publicaron los resultados finales del Proyecto Genoma Humano
    Esta edición final, se recogen los datos de aproximadamente 3000 millones de pares de bases que tiene nuestro genoma, así como de 3 millones de variantes genéticas polimorfismos de un solo nucleótido. En la versión final del Proyecto Genoma Humano se muestra que nuestro genoma contiene una cantidad enorme de repeticiones y duplicaciones, en comparación con lo estimado anteriormente. Junto a la versión final del proyecto, se detallaron los primeros borradores del genoma completo de rata y ratón.
  • “Recortaron” el número de genes codificantes de proteínas que tiene el genoma humano

     “Recortaron” el número de genes codificantes de proteínas que tiene el genoma humano
    Los investigadores “recortaron” el número de genes codificantes de proteínas que tiene el genoma humano a una cifra de entre 20 000 y 25 000. Este número tan pequeño asombró a los científicos y científicas de todo el mundo. ¿Para qué servía todo el resto de nuestra secuencia de ADN? Ahora sabemos que este ADN no codificante tiene una gran importancia, por ejemplo, en la regulación de los genes. ¡Y lo que nos queda por saber!
  • Mapa del haplotipo humano (HapMap)

    Mapa del haplotipo humano (HapMap)
    HapMap es el apodo del Proyecto internacional del mapa del haplotipos, proyecto que busca relacionar variaciones en la secuencias del ADN humano con genes asociados con la salud. El estudio consitió en estudiar 270 muestras de ADN. Link text
  • Secuencia del cromosoma X humano. Mark Ross

    Secuencia del cromosoma X humano. Mark Ross
    Mark Ross, del instituto Sangler en Cambridge Gran Bretaña, ha secuenciado en más del 99% del cromosoma X. "El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano en términos de patrones hereditaris y de su biología única y en términos de vínculo con enfermedades humanas" Mark Ross
  • Perfil de inactivación del cromosoma X humano

    Perfil de inactivación del cromosoma X humano
    X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females Laura Carrel y Huntington F. Willard Link text
  • Todos los cromosomas humanos secuenciados

    Todos los cromosomas humanos secuenciados
    Se publicó en la revista Nature la culminación del proyecto al secuenciarel último cromosoma y mayor cromosoma (Cromosoma 1)
  • Secuenciación del genoma completo

    Secuenciación del genoma completo
    Un genoma es la información genética completa de un organismo o una célula. Desde el comienzo del nuevo mileio, las nuevas plataformas, conocidas como la secuenciación de próxima generación (NGS), han sido desarrolladas par adirigirse a genomas más grandes, en un proceso llamado Secuenciación del Genoma Completo (WGS). Link text
  • Proyecto ENCODE (Enciclopedia of DNA Elements)

    Proyecto ENCODE (Enciclopedia of DNA Elements)
    Es un proyecto financiado por el National Human Genome Research Institute del Instituto de Salud americano para catalogar y decifrar el funcionamiento de los elementos informativos del genoma humano. Link text
  • Edición genómica CRISPR-Cas

    Edición genómica CRISPR-Cas
    CRISPR son las siglas de una nueva técnica de edición genética. La herramienta CRISPR fuera de las bacterias para cortar y pegar trozos de material genético en cualquiera célula. Su función fue predicha por el microbiólogo Francis Mojica en el 2005. Entre el 2012 y 2013 Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Feng Zhang aprovecharon para desarrollar una herramienta de edición de ADN. Link text
  • Secuenciacion de nueva generación (NGS)

    Secuenciacion de nueva generación (NGS)
    Es un grupo de tecnología diseñadas para secuenciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menor catidad de tiempo y a un menor costo por base. Link text
  • Proyecto 1000 genomas (1000GP)

    Proyecto 1000 genomas (1000GP)
    El proyecto 1000 Genomas , tiene como objetivo principal calatogar la variación genética en la especie humana. Ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de veintiséis poblaciones humanas diferentes de todo el mundo, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40 % el número de variantes conocidas del genoma humano, según un nuevo artículo publicado en la revista Nature. link text
  • Altas del genoma del cáncer (TCGA)

    Altas del genoma del cáncer (TCGA)
    Es un proyecto iniciado en el 2005 y supervisado por el National Cancer Institute y el National Human Genome Research Institute, cuya finalidad es catalogar cambios moleculares de importancia biológica resposables de la aparición del cáncer haciendo uso de la secuenciación genómica y de la bioinformática. Link text
  • Robert L. Dilley y colaboradores

    Robert L. Dilley y colaboradores
    Nuevo mecanismo de alargamiento de telómeros. link text
  • Biopsia líquida para el ADN tumoral circulante

    Biopsia líquida para el ADN tumoral circulante
    La biopsia líquida, también conocida como test de ADN tumoral circulante o test de biomarcadores basados en la sangre, detecta las mutaciones específicas de un tumor mediante una muestra de sangre periférica
  • SARS-CoV-2

    SARS-CoV-2
    Durante el 18 a 29 de diciembre de 2019 se reportaron los primeros 5 casos relacionados al mercado de alimentos de la provincia de Hubei en Wuhan.
  • Vacuna contra el SARS-CoV-2

    Vacuna contra el SARS-CoV-2
    Reino Unido se convirtió en el primer país del mundo en aprobar la vacuna contra el coronavirus de Pfizer/BioTech.
  • Pandemia por SARS CoV-2

    Pandemia por SARS CoV-2
    El 11 de marzo del 2020 la Organización Mundial de Salud declara a esta enfermedad como una pandemia. La presente revisión tiene como finalidad exponer las causas y el origen de esta pandemia, así como las posibles medidas para contenerla.