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El aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante y es la forma más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome de Down o de la trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del cromosoma 21 y por lo tanto 47
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Una mutación genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen. Las mutaciones van de tamaños tan disímiles como un solo bloque de ADN hasta un gran segmento de un cromosomas
Las mutaciones cromosómicas ocurren de dos maneras: pueden ser heredadas de un padre o adquiridas durante el desarrollo de la vida. Las mutaciones que son pasadas de padre a hijo son llamadas mutaciones hereditarias -
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
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Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
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Estás son las enfermedades más frecuentes a las personas con ALTERACIONES CROMOSOMICA *Síndrome de Down
*Síndrome de Edwards
*Síndrome de Patau
*Síndrome de Wolf Hirschhorn
*Síndrome de Turner -
Cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, dónde una celula posee más de dos genomios o menos de dos, a esas alteraciones se las denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.
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Evoluciones que tienen como consecuencia las alteraciones de los cromosomas contrayendo una enfermedad
