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Reportado por primera vez por Étienne Esquirol.Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
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Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob.Mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prion (PrP)
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Descubierto por el endocrino Dr. Henry Turner.Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
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Descubietrto por Martin y Bell. Es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
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Enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo
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Descrito por Codman. Se define como la irritación de los tendones que forman el manguito de los rotadores a su paso por el arco coracoacromial.
