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Poulletier de la Salle aisló una sustancia de carácter “aceitoso” desde la vesícula biliar de los cadáveres, la cual separo Michel-Eugene Chevreul e identificó “similar a la grasa” a la que llamó “colesterina”.
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El médico francés Guillaume Duchenne de Boulogne y el médico británico Edward Meryon describen lo más tarde se llamaría la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
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Van Reus (Viena), describe el primer paciente que padecía Galactosemia.
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El médico alemán Peter Emil Becker describe una enfermedad muscular similar a la DMD con patrón de herencia.
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Ivar Asbjørn Følling (médico noruego) describe por primera vez la fenicetonuria cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor.
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Carl Müller (físico noruego) descubrió por primera vez la hipercolesterolemia familiar.
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George A. Jervis, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos se elevaba la tasa de formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria no presentaban tal elevación.
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Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina.
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Jhon Gorman distinguió entre las lipoproteínas LDL y HDL en el plasma sanguíneo.
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Lytt menciona que Schwartz, demuestra el acumulo de galactosa-l-fosfato y su toxicidad en eritrocitos de niños galactosémicos.
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Baluda, describen un examen sencillo para detectar la Galactosemia en los recién nacidos.
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Li Chen y Savio L. C. Woo, identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
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Louis Kunkel y Ronald Worton descubren que en la región estrecha del cromosoma X contiene el gen que, cuando es defectuoso, es la causa genética responsable de la DMD.
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Kevin Campbell demuestra que la proteína distrofina no se inserta directamente en la membrana de la fibra muscular, pero se conecta a través de un grupo de proteínas que se conocería como el complejo dystrophinglycoprotein (DGC). DGC se describe con más detalle y las proteínas que se encuentran para ser insuficientes en la DMD.
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El gen de la distrofina se miniaturiza para facilitar la terapia génica..
