-
Se convierte en "El padre de la genética" cuando publica sus leyes de la herencia (experimentos con guisantes). Explicando que la unidad de la herencia son los genes -
Comprobó que los núcleos celulares contenían una sustancia química homogénea no proteica a la que denominó “nucleína” (lo que hoy conocemos como ADN).
La nucleína se compone de una parte ácida (ADN) y básica (proteínas denominadas histonas) -
Denominó a la nuceíca como "Ácido nucleico" al ver que contenía grandes cantidades de fósforo y que presentaba pH ácido -
Describió la alcaptonuria como un "error innato del metabolismo", porponiendo que una mutación genética causaba un defecto específico en la vía bioquímica de responsable en la eliminación de la orina, como la falta de ciertas enzimas.
Con esta observación se relacionó a la proteínas (enzimas) con los cambios genéticos. -
Demuestra que los genes están localizados en los cromosomas, trabajando con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Explica fenómenos como la herencia ligada al sexo. -
Describió el "principio transformante" presente en bacterias, demostrando que este principio podría estar ligado al ADN. -
Utiliza difracción de rayos X para estudiar fibras de ADN y proteínas, demostrando que tenía una estructura regular y ordenada. -
Formulan la hipótesis “Un gen–una enzima”, demostrando que cada gen está relacionado con la producción de una enzima específica. -
Argumentó que la extracción de la nucleína no era ADN puro, sino que también podría estar contaminado por proteínas, ARN, polisacárdos,etc.
Realizó de nuevo el experimento de Frederick Griffith, degradando los componentes que pudieran afectar la pureza del ADN y confirmó que el ADN es el responsable del "Principio transformante". -
Demuestran que la sustancia responsable de la transformación bacteriana descrita por Griffith en 1928 es el ADN.Concluyen que el ADN es el portador de la información genética, no las proteínas como se pensaba en ese momento. -
Formula las reglas de Chargaff demostrando que el ADN no era una molécula repetitiva simple ya que contenía la misma cantidad de Adenina que de Timina, al igual que de Guanina y Citosina. Y que la suma de las bases purinas (A y G) era igual a la suma de las bases pirimidinas (T y C).
Esta estructura específica de apareamiento de bases, no era la misma organización en todas las especies sino que varía de una especie a otra. -
Al infectar bacterias con los virus, demostraron que solo el ADN viral entraba en la célula bacteriana y dirigía la producción de nuevos virus.Concluyen que el ADN es el portador de la información genética para generar nuevos viriones -
Utiliza difracción de rayos X para estudiar fibras de ADN, obtiendo la famosa “Fotografía 51”, que revela el patrón helicoidal del ADN. Sus resultados demostraban que el ADN tenía una estructura en forma de hélice, con un diámetro constante y bases apiladas en el interior. -
Elaboraron el modelo de la doble hélice de ADN basado en la fotografía 51 obtenida por Rosalind Franklin y las leyes de Chargaff, explicando que el ADN podría duplicarse y transmitirse de una célula a otra (introduciendo las bases del Dogma de la Biología Molecular). -
Demostraron que la replicacón del ADN es semiconservadora y el nuevo ADN preserva una de las cadenas originales y se sintetiza de novo -
Acuñó el término "codón", demostrando que la lectura del código genético se da por tripletes. -
Proponen el modelo operón Iac, para la expresión del gen. Demostostrando la esxistencia de genes estructurales y genes reguladores -
Descubre que el ARN posee Uracilos (U) y no Timinas (T) y que el código genético es universal. -
Secuenció y dedujo la estructura del primer ARNt (de transferencia) de levaduras. -
Descubren las enzimas de restricción, las cuales cortan el ADN en secuencias específicas. Permitiendo el desarrollo de la tecnología del ADN recombinante y dando origen a la ingeniería genética -
Describieron la transcriptasa inversa o retrotranscriptasa, esta enzima permite que la información fluya en dirección contraria a lo propuesto inicialmente en el dogma central de la biología molecular, ya que sintetiza ADN complementario a partir de ARN. -
Los genes eucaróticos son clonados en plásmidos bacterianos. -
Los oncogenes retrovirales son reportados como agentes causantes de transformación -
Fue el primero en secuenciar por el método dideoxi. -
Se descubren los oncogenes celulares. -
Se descubre la actividad catalítica de los RNA, se generan los ratones y moscas transgénicas. -
Desarrolla la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Esta técnica permite amplificar fragmentos específicos de ADN en millones de copias en pocas horas. -
Investiga las enfermedades hereditarias , avanzan en los experimentos sobre bloqueos metabólicos lo que ayuda a comprender la acción de los genes.
Pensaban que un gen produce una enzima, y que todos los procesos químicos dentro de la célula son regulados por genes. -
Fue la distrofia muscular de Duchene, cuyo gen se en encuentra en el cromosoma Xp21. -
Se realiza el primer ensayo exitoso de terapia génica en pacientes pediátricos, usando sustitución enzimática para tratar el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima adenosín deaminasa (ADA) -
Fue una colaboración internacional cuyo objetivo fue secuenciar todos los genes humanos.
Inició en 1990 y culminó con la publicación del primer borrador en 2001. En 2003 se declaró oficialmente finalizado. -
Usando híbridos de ARN/ADN, mostraron que el ARNm (mensajero) citoplasmático fue procesado y editado; lo cual conduce a la teoría del gen split. -
Se clonó la oveja Dolly, el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, esto gracias a la transferencia nuclear desde una célula donante diferenciada (de glándula mamaria) a un óvulo no fecundado y anucleado.
-
Se demuestra que ARN de doble hebra puede silenciar genes específicos, fue llamado "ARN de interferenicia" -
Desarrollo de la primera vacuna contra el virus del papiloma humano -
Demostró que células adultas pueden reprogramarse a un estado pluripotente (células madre pluripotentens inducidas iPS). Usando 4 factores de transcripción, conocidos como los factores de Yamanaka, podía "resetear" células somáticas a un estado similar al embrionario, dotándolas de la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. -
Gracias a la enzima llamada Cas9 y una molécula de ARN guía para cortar el ADN de forma precisa en un lugar específico, desarrolaron una tecnología de edición genética de alta precisión. Originalmente era un sistema de defensa inmune en bacterias, ahora se usa para investigar el genoma y desarrollar nuevas terapias para enfermedades humanas. -
Se completó la primera secuencia genética humana completa y sin interrupciones, llenando las partes previamente inaccesibles del genoma que están ubicadas en los extremos de los cromosomas, también conocidos como telómeros
-
Se descubrieron las vacunas de ARNm, las cuales se logran al tomar un pequeño fragmento de una proteína que se encuentra en la membrana externa del virus, para que las células produzcan la proteína viral. Así el sistema inmune reconoce que la proteína y produce anticuerpos. Una vez producidos, los anticuerpos permanecen en el cuerpo para proteger el organismo contra una fuura infección.